Tes untuk fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah penyakit umum yang bersifat genetik, yang disertai dengan kerusakan kelenjar sekresi eksternal organ dalam yang paling penting..

Paling sering, sekresi kelenjar ekskresi dari sistem pencernaan dan pernapasan terganggu. Diagnosis fibrosis kistik memainkan peran penting dalam prognosis kehidupan anak yang menderita penyakit ini..

Anamnesis

Metode untuk mendiagnosis fibrosis kistik didasarkan pada faktor-faktor tertentu. Ini termasuk:

  • proses bronkopulmonalis yang bersifat kronis;
  • sindrom gastrointestinal spesifik;
  • peningkatan laju elektrolit dalam keringat;
  • keluarga memiliki kerabat dekat yang menderita fibrosis kistik.

Sebelum melakukan tes laboratorium untuk fibrosis kistik, diperlukan riwayat keluarga. Dokter mengklarifikasi informasi tentang adanya penyakit ini dalam keluarga, kematian bayi baru lahir dalam 12 bulan pertama kehidupan.

Sebelum meresepkan tes apa yang harus dilakukan pada pasien jika diduga fibrosis kistik, dokter memeriksanya. Gejala penyakit yang sering terjadi adalah napas cepat, kering dan lembab pada auskultasi..

Sampel keringat

Tes keringat laboratorium adalah salah satu teknik diagnostik yang paling informatif. Esensinya terletak pada penentuan jumlah ion klorin dalam sekresi keringat pasien. Biasanya, level ini tidak melebihi 40 mmol / l. Iontophoresis dengan pilocarpine dilakukan sebelum sampel.

Jika indikator yang diperoleh lebih dari 60 mmol / l, hasil tes keringat dianggap positif, di atas 90 mmol / l - diagnosis yang andal. Dalam hal ini, serta jika ada hasil yang meragukan, sampel harus diambil kembali..

Penelitian laboratorium

Analisis untuk fibrosis kistik termasuk studi laboratorium tentang tinja, di mana aktivitas minimal atau tidak adanya amilase, lipase, dan enzim pankreas lainnya di rongga duodenum terungkap..

Ini menunjukkan ketidakcukupan fungsi eksokrin pankreas. Bagian wajib dari diagnosis fibrosis kistik adalah studi tentang konsentrasi chymotrypsin dan elastase-1 dalam tinja..

Indikator 500 μg / g bahan uji dianggap normal. Penurunan indikator ini adalah alasan untuk meresepkan pengobatan substitusi dengan sediaan enzim..

Keberadaan asam lemak dalam sampel tinja juga ditentukan. Biasanya, angka ini tidak melebihi 20-25 mmol / l. Jika dicurigai fibrosis kistik, tes darah umum wajib dilakukan, bertujuan untuk menentukan jumlah hemoglobin dan eritrosit..

Radiografi dan studi tentang fungsi respirasi eksternal

Diagnosis kelainan genetik termasuk rontgen dada untuk membantu menentukan penebalan dinding bronkial, serta udara dari jaringan paru-paru. Atelektasis lobus dan segmen paru-paru dianggap sebagai kriteria penting..

Studi tentang fungsi pernapasan eksternal memungkinkan Anda untuk menentukan tingkat keparahan kerusakan pada organ pernapasan, serta reaksi bronkus terhadap bronkodilator..

Analisis genetik

Diagnosis fibrosis kistik tidak mungkin dilakukan tanpa tes DNA, yang dianggap paling spesifik dan sensitif. Diagnosis yang salah mungkin terjadi pada 0,5-2,5% kasus. Pengujian genetik sangat mahal.

Metode diagnostik prenatal dan neonatal

Ketika seorang anak lahir dengan fibrosis kistik, ada peningkatan 25% kemungkinan anak-anak berikutnya akan mewarisi penyakit tersebut. Dalam kasus seperti itu, tes DNA dilakukan untuk mendeteksi penyakit bahkan pada periode prenatal. Diagnosis dilakukan pada kehamilan 9-12 minggu.

Pada usia kehamilan 18-20 minggu, studi DNA prenatal dilakukan untuk menentukan isoenzim dari alkali fosfatase usus halus dari cairan ketuban. Di rumah sakit bersalin, anak diskrining untuk mempelajari tingkat tripsin imunoreaktif dalam darah. Tes diulangi pada minggu ke-4 kehidupan anak..

Metode diagnosis banding

Diagnosis banding juga sangat penting jika dicurigai adanya fibrosis kistik. Itu harus dibedakan dari penyakit seperti itu:

  • AIDS;
  • cachexia;
  • pankreatitis kronis;
  • disfungsi korteks adrenal tipe kronis atau ketidakcukupannya;
  • anoreksia nervosa;
  • hipotiroidisme.

Pasien dengan suspek fibrosis kistik sering menghadapi pertanyaan di mana harus menjalani tes dan mendapatkan diagnosis yang akurat, karena tes keringat dan tes DNA dilakukan di pusat medis khusus..

Diagnosis fibrosis kistik adalah serangkaian tindakan yang ditujukan untuk mengidentifikasi penyakit genetik yang parah pada tahap awal perkembangan, termasuk periode prenatal perkembangan anak..

Analisis untuk fibrosis kistik

Waktu membaca: min.

Analisis darah umum

Hitung darah lengkap (CBC) adalah metode diagnostik laboratorium, yang menyiratkan:

  • Menghitung semua jenis sel darah (eritrosit merah, leukosit putih dan trombosit) dan mempelajari karakteristiknya (ukuran, bentuk, dll.),
  • Menyusun rumus leukosit (persentase jumlah leukosit dari segala bentuk).
  • Penentuan jumlah hemoglobin (Hb) dalam satu satuan volume.
  • Kompilasi rasio massa semua elemen darah yang terbentuk dengan plasma (hematokrit).
Nama layananHarga
Persediaan! Konsultasi awal dengan ahli reproduksi dan ultrasound0 gosok.
Konsultasi awal dengan ahli reproduksi, Ph.D. Osinoy E.A..RUB 10.000.
Konsultasi ahli genetika melalui Skype atau telepon2 500 rubel.
Konsultasi berulang dari ahli genetika2 500 rubel.
Konsultasi awal dengan ahli genetika (Konsultasi dengan ahli genetika - mengidentifikasi risiko memiliki anak dengan penyakit keturunan)3.500 rubel.
Konsultasi dengan ahli genetika sebelum PGD3 300 gosok.
Tes Vistara (Natera)RUB 78.000.
Tes Vistara dalam hubungannya dengan Panorama Basic (Natera)95.550 rbl.
Tes Vistara dalam hubungannya dengan Panorama Extended (Natera)107 250 gosok.
Pemeriksaan prenatal non-invasif janin untuk aneuplodia (PANORAMA)33 900 gosok.
Pemeriksaan prenatal noninvasif janin untuk mengetahui adanya aneuploidi + panel mikrodelesi (PANORAMA)47 500 gosok.
Studi sitogenetik bahan aborsi (24 kromosom, aGGH)15.000 rubel.
ANORA test cytogenetic analysis of abortion (Natera)RUB 53.200.
Kompleks prenatal 10-13 minggu (gratis b-subunit human chorionic gonadotropin (b-hCG gratis, b-hCG gratis)2 100 rubel.
Kompleks prenatal 14-20 minggu (Human Chorionic Gonadotropin (HCG, beta-HCG, b-HCG, Human Chorionic gonadotropin, HCG)2 400 gosok.
Horizon 4 Panel (Natera)27 300 gosok.
Horizon Panel 27 (Natera)RUB 31.200.
Horizon 106 Panel (Natera)42 900 gosok.
Horizon 274 Panel (Natera)50 700 gosok.
Tahap awal PGT untuk pembawa mutasi monogenik (darah dengan EDTA)112.500 rubel.
Penyakit monogenik PGT (hingga 8 embrio)187.000 rubel.
PGT untuk 24 kromosom selama PGT penyakit monogenik (1 embrio)20.000 rubel.
Pengujian genetik praimplantasi untuk 24 kromosom (1 embrio) konsultasi genetik gratis berdasarkan hasil PGT23.000 rubel.
Diagnosis cepat genetik praimplantasi untuk 24 kromosom (1 embrio)48.000 rubel.
Pengujian genetik praimplantasi untuk 24 kromosom - untuk setiap embrio tambahan, mulai dari yang ke-320.000 rubel.
Pengujian genetik praimplantasi 24 kromosom + translokasi (hingga 2 embrio)72.000 rubel.
Pengujian genetik praimplantasi 24 kromosom + translokasi (untuk setiap embrio tambahan, mulai dari 3)35.000 rubel.
Pengujian genetik praimplantasi embrio kerdilRUB 60.000.
Persiapan embrio untuk pengujian genetik berulang10 780 gosok.

Dapatkan konsultasi dokter gratis

Hasil tes darah umum untuk fibrosis kistik

Dalam analisis umum darah pasien dengan fibrosis kistik, dimungkinkan untuk menentukan penyimpangan non-spesifik dari normanya. Ini termasuk: penurunan jumlah sel darah merah secara keseluruhan, tingkat Hb, dan jumlah sel darah putih.

Dengan perkembangan komplikasi, dalam bentuk bronkitis obstruktif-purulen atau pneumonia, indikator perubahan tes darah umum: tingkat leukosit meningkat, laju sedimentasi eritrosit (ESR).

Diagnosis skrining - tripsinogen imunoreaktif

Untuk mengidentifikasi bentuk laten patologi ini pada anak-anak, termasuk bayi, tes skrining khusus digunakan. Sampai batas tertentu, metode diagnostik ini setara dengan penentuan tripsin dalam tinja, namun dalam hal ini, tes darah digunakan untuk mendiagnosis fibrosis kistik..

Inti dari metode ini adalah mengambil sedikit darah anak dan mengukur tingkat enzim dalam sistem pencernaan - tripsinogen imunoreaktif. Enzim ini juga terdapat pada anak sehat, namun pada anak dengan fibrosis kistik, kadarnya jauh lebih tinggi..

Nilai normal tripsinogen imunoreaktif pada anak-anak:

Umur, tahunImunoreaktif
tripsinogen, μg / l
Saat lahir23.3 ± 1.9
0 - ½31,3 ± 5,4
½ - 137.1 ± 6.9
1329,8 ± 1,8
3 - 528.3 ± 3.2
5 - 735,7 ± 3,6
7 - 1034.9 ± 2.2

Analisis genetik untuk fibrosis kistik

Verifikasi diagnosis terjadi berdasarkan hasil penelitian seperti analisis genetik untuk fibrosis kistik. Mendeteksi berbagai varian mutasi (perubahan) gen CFTR.

Fibrosis kistik

Semua konten iLive ditinjau oleh pakar medis untuk memastikannya seakurat dan faktual mungkin.

Kami memiliki pedoman ketat untuk pemilihan sumber informasi dan kami hanya menautkan ke situs web terkemuka, lembaga penelitian akademis dan, jika memungkinkan, penelitian medis yang terbukti. Harap dicatat bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan interaktif ke studi semacam itu.

Jika Anda yakin bahwa salah satu konten kami tidak akurat, usang, atau patut dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.

  • Kode ICD-10
  • Epidemiologi
  • Alasan
  • Patogenesis
  • Gejala
  • Tahapan
  • Formulir
  • Komplikasi dan konsekuensi
  • Diagnostik
  • Apa yang perlu diperiksa?
  • Bagaimana cara memeriksa?
  • Tes apa yang dibutuhkan?
  • Pengobatan
  • Siapa yang harus dihubungi?
  • Ramalan cuaca

Cystic fibrosis adalah penyakit monogenik resesif autosom genetik yang ditandai dengan gangguan sekresi kelenjar eksokrin organ vital dengan kerusakan terutama pada sistem pernapasan dan pencernaan, perjalanan yang parah dan prognosis yang buruk.

Kode ICD-10

Epidemiologi

Insiden fibrosis kistik berkisar antara 1: 2.500 hingga 1: 4600 bayi baru lahir. Sekitar 45.000 pasien dengan fibrosis kistik lahir setiap tahun di dunia. Frekuensi pembawa gen untuk fibrosis kistik adalah 3-4%, total ada sekitar 275 juta orang di dunia - pembawa gen ini, di mana sekitar 5 juta tinggal di Rusia, sekitar 12,5 juta - di negara-negara CH.

Penyebab fibrosis kistik

Fibrosis kistik ditularkan secara resesif autosom. Gen cystic fibrosis terletak di 7 autosom, mengandung 27 ekson dan terdiri dari 250.000 pasang basa.

Ada banyak kemungkinan mutasi pada satu gen, yang masing-masing merupakan karakteristik dari populasi atau wilayah geografis tertentu. Lebih dari 520 mutasi telah dijelaskan, yang paling umum adalah delta-P-508, yaitu. penggantian fenilalanin asam amino pada posisi 508.

Patogenesis

Mutasi pada gen fibrosis kistik merusak struktur dan fungsi protein yang disebut regulator transmembran CFTR-fibrosis kistik. Protein ini berperan sebagai saluran klorida yang terlibat dalam metabolisme elektrolit air dari sel epitel sistem bronkopulmonalis, saluran pencernaan, pankreas, hati, dan sistem reproduksi. Akibat pelanggaran fungsi dan struktur protein CFTR, ion klor (Cl -) terakumulasi di dalam sel. Hal ini menyebabkan perubahan potensial listrik di lumen saluran ekskretoris, yang berkontribusi pada masuknya sejumlah besar ion natrium (Na +) dari lumen saluran ke dalam sel dan selanjutnya meningkatkan penyerapan air dari ruang periseluler..

Sebagai akibat dari perubahan ini, sekresi sebagian besar kelenjar sekresi eksternal mengental, evakuasi terganggu, yang menyebabkan gangguan sekunder yang diucapkan pada organ dan sistem, yang paling menonjol pada sistem bronkopulmoner dan pencernaan..

Di bronkus, proses inflamasi kronis dengan berbagai intensitas berkembang, fungsi epitel bersilia terganggu tajam, dahak menjadi sangat kental, kental, sangat sulit untuk dievakuasi, stagnasi diamati, bronkiolo- dan bronkiektasis terbentuk, yang seiring waktu menjadi lebih umum. Perubahan ini menyebabkan peningkatan hipoksia dan pembentukan kor pulmonal kronis.

Pasien dengan fibrosis kistik sangat rentan terhadap perkembangan proses inflamasi kronis pada sistem bronkopulmonalis. Ini karena gangguan yang diucapkan dalam sistem perlindungan bronkopulmonalis lokal (penurunan tingkat IgA, interferon, fungsi fagositik makrofag alveolar dan leukosit).

Peran penting dalam perkembangan peradangan kronis pada sistem bronkopulmonalis milik makrofag alveolar. Mereka menghasilkan IL-8 dalam jumlah besar, yang secara dramatis meningkatkan kemotaksis neutrofil di pohon bronkial. Neutrofil menumpuk dalam jumlah besar di bronkus dan, bersama dengan sel epitel, mengeluarkan banyak sitokin proinflamasi, termasuk IL-1, 8, 6, faktor nekrosis tumor, dan leukotrien.

Peran penting dalam patogenesis lesi pada sistem bronkopulmoner juga dimainkan oleh aktivitas enzim elastase yang tinggi. Bedakan antara elastase eksogen dan endogen. Yang pertama diproduksi oleh flora bakteri (terutama Pseudomonas aeruginosa), yang kedua - oleh leukosit neutrofil. Elastase menghancurkan epitel dan elemen struktural bronkus lainnya, yang berkontribusi terhadap gangguan transportasi mukosiliar lebih lanjut dan pembentukan bronkiektasis yang tercepat..

Enzim proteolitik lainnya juga disekresikan oleh leukosit neutrofil. Mereka melawan pengaruh enzim proteolitik dan, oleh karena itu, melindungi sistem bronkopulmonalis dari efek merusaknya a1-anpprypsin dan penghambat sekresi leukoprotease. Namun, sayangnya, pada pasien dengan fibrosis kistik, faktor pelindung ini ditekan oleh sejumlah besar protease neutrofil..

Semua keadaan ini berkontribusi pada pengenalan infeksi ke dalam sistem bronkopulmonalis, perkembangan bronkitis purulen kronis. Selain itu, perlu dicatat bahwa protein yang rusak yang dikodekan oleh gen fibrosis kistik mengubah keadaan fungsional epitel bronkial, yang mendukung adhesi bakteri epitel bronkial, terutama Pseudomonas aeruginosa..

Seiring dengan patologi sistem bronkopulmonalis pada fibrosis kistik, ada juga kerusakan yang parah pada pankreas, lambung, usus besar dan kecil, hati..

Gejala fibrosis kistik

Fibrosis kistik dimanifestasikan oleh berbagai gejala klinis. Pada bayi baru lahir, penyakit ini bisa muncul dengan mekonium ileus. Karena kurangnya atau bahkan tidak adanya tripsin sama sekali, mekonium menjadi sangat padat, kental, terakumulasi di daerah ileocecal. Selanjutnya, obstruksi usus berkembang, yang dimanifestasikan oleh muntah hebat dengan campuran empedu, kembung, kurangnya ekskresi mekonium, perkembangan gejala peritonitis, dan peningkatan cepat manifestasi klinis sindrom keracunan parah. Anak dapat meninggal pada hari-hari pertama kehidupan jika intervensi bedah segera tidak dilakukan.

Dalam kasus yang tidak terlalu parah, ciri khas fibrosis kistik adalah banyak, sering buang air besar, salep, dengan banyak lemak, dengan bau yang sangat tidak sedap. Pada 1/3 pasien, prolaps rektal diamati.

Selanjutnya, pasien terus mengalami disfungsi usus, sindrom malabsorpsi, pelanggaran tajam perkembangan fisik, hipovitaminosis parah.

Pada tahun pertama atau kedua kehidupan seorang anak, gejala kerusakan pada sistem bronkopulmonalis muncul (bentuk penyakit ringan), yang dimanifestasikan oleh batuk, yang bisa sangat terasa dan menyerupai batuk rejan. Batuk disertai sianosis, sesak napas, dahak kental, mukosa pertama, kemudian bernanah. Gambaran klinis bronkitis obstruktif kronik dan bronkiektasis, emfisema paru, dan gagal napas secara bertahap terbentuk. Anak-anak sangat rentan terhadap infeksi virus dan bakteri pernapasan akut, yang berkontribusi pada eksaserbasi dan perkembangan patologi bronkopulmonalis. Kemungkinan berkembangnya asma bronkial yang bergantung pada infeksi.

Pada anak usia sekolah, fibrosis kistik dapat bermanifestasi sebagai "kolik usus". Pasien mengeluhkan nyeri perut paroksismal yang parah, kembung, dan muntah berulang. Pada palpasi perut, formasi padat yang terletak di proyeksi usus besar ditentukan - tinja bercampur dengan lendir padat yang kental. Anak-anak sangat rentan terhadap perkembangan alkalosis hipokloremik karena ekskresi garam yang berlebihan dengan keringat dalam cuaca panas, sementara "embun beku garam" muncul di kulit anak..

Kekalahan sistem bronkopulmonalis pada orang dewasa

Kekalahan sistem bronkopulmonal pada pasien dengan fibrosis kistik (bentuk penyakit paru) ditandai dengan perkembangan bronkitis obstruktif supuratif kronis, bronkiektasis, pneumonia kronis, emfisema paru, gagal napas, penyakit jantung paru. Beberapa pasien mengalami pneumotoraks dan komplikasi lain dari fibrosis kistik: atelektasis, abses paru-paru, hemoptisis, perdarahan paru, asma bronkial yang bergantung pada infeksi.

Penderita mengeluh batuk paroksismal yang menyakitkan dengan dahak yang sangat kental, mukopurulen sulit dipisahkan, kadang bercampur darah. Selain itu, sesak napas sangat khas, pertama saat berolahraga, dan kemudian saat istirahat. Sesak napas disebabkan oleh obstruksi bronkus. Banyak pasien mengeluhkan rinitis kronis yang disebabkan oleh poliposis dan sinuitis. Kelemahan yang signifikan, penurunan kapasitas kerja yang progresif, dan penyakit virus pernapasan akut yang sering juga menjadi ciri khas. Pada pemeriksaan, perhatian diberikan pada pucat pada kulit, bengkak pada wajah, sianosis pada selaput lendir yang terlihat, sesak napas yang parah. Dengan perkembangan cor pulmonale dekompensasi, edema muncul di kaki. Penebalan falang terminal jari-jari tangan dalam bentuk stik drum, dan paku dalam bentuk kacamata arloji dapat diamati. Tulang rusuk menjadi berbentuk tong (karena perkembangan emfisema).

Dengan perkusi paru-paru, tanda-tanda emfisema ditentukan - suara kotak, batasan tajam mobilitas margin paru, penghilangan batas bawah paru-paru. Auskultasi paru-paru menunjukkan sesak napas dengan ekspirasi lama, mengi kering tersebar, medium lembab dan mengi gelembung halus. Dengan emfisema paru-paru yang diucapkan, pernapasan menjadi sangat lemah.

Manifestasi ekstrapulmoner fibrosis kistik

Manifestasi ekstrapulmonal fibrosis kistik cukup signifikan dan sering terjadi.

Kerusakan pankreas

Kurangnya fungsi pankreas eksokrin dengan berbagai tingkat keparahan diamati pada 85% pasien dengan fibrosis kistik. Dengan sedikit lesi pankreas, sindrom pencernaan dan malabsorpsi tidak ada, hanya ada manifestasi laboratorium dari insufisiensi eksokrin (kadar tripsin dan lipase yang rendah dalam darah dan isi duodenum; sering steatorrhea parah). Diketahui bahwa sekresi hanya 1 sampai 2% dari total lipase cukup untuk mencegah sindroma pencernaan yang salah. Secara klinis, hanya pelanggaran fungsi eksokrin yang signifikan yang dimanifestasikan..

Dalam kondisi normal, sekresi cairan yang kaya enzim diproduksi di asini pankreas. Ketika sekresi bergerak di sepanjang saluran ekskretoris, ia diperkaya dengan air dan anion, dan menjadi lebih cair. Pada fibrosis kistik, karena pelanggaran struktur dan fungsi regulator transmembran (saluran klorida), cairan dalam jumlah yang cukup tidak memasuki rahasia pankreas, menjadi kental, dan laju pergerakannya di sepanjang saluran ekskresi melambat tajam. Protein sekresi disimpan di dinding saluran ekskretoris kecil, akibatnya obstruksi berkembang. Saat penyakit berkembang, kerusakan dan atrofi asini akhirnya berkembang - pankreatitis kronis dengan insufisiensi pankreas eksokrin terbentuk. Ini secara klinis tercermin dalam perkembangan maldigestion dan sindrom malabsorpsi. Insufisiensi pankreas adalah penyebab utama malabsorpsi lemak pada fibrosis kistik, namun, sebagai aturan, hal ini diamati dengan defisiensi lipase yang diucapkan secara signifikan. Forsher dan Durie (1991) menunjukkan bahwa dengan tidak adanya lipase pankreas, lemak dipecah dan diserap hingga 50-60%, yang disebabkan oleh adanya lipase lambung dan saliva (sublingual), yang aktivitasnya mendekati batas bawah norma. Seiring dengan pelanggaran pemecahan dan penyerapan lemak, ada pelanggaran pemecahan dan reabsorpsi protein. Sekitar 50% protein dari makanan hilang bersama tinja. Penyerapan karbohidrat dipengaruhi pada tingkat yang lebih rendah meskipun terjadi defisiensi α-amilase, tetapi metabolisme karbohidrat dapat terganggu secara signifikan..

Kekalahan pankreas diekspresikan dalam perkembangan sindrom maldigesti dan malabsorpsi dengan penurunan berat badan yang signifikan, tinja berlemak yang melimpah.

Perkembangan maldigesti dan sindrom malabsorpsi juga dipermudah oleh disfungsi kelenjar usus yang parah, gangguan sekresi cairan usus dan penurunan kandungan enzim usus di dalamnya..

Sindrom gangguan pencernaan dan malabsorpsi juga disebut bentuk fibrosis kistik usus..

Pelanggaran fungsi endokrin pankreas (diabetes mellitus) diamati pada pasien dengan fibrosis kistik pada tahap akhir penyakit (pada 2% anak-anak dan 15% orang dewasa)

Kerusakan hati dan saluran empedu

Pada 13% pasien dengan bentuk cystic fibrosis campuran dan usus, sirosis hati berkembang. Ini paling khas untuk mutasi W128X, delta-P508 dan X1303K. Pada 5-10% pasien, ditemukan sirosis bilier hati dengan hipertensi portal. Menurut Welch, Smith (1995) klinis, morfologi, laboratorium, tanda-tanda instrumental dari kerusakan hati ditemukan pada 86% pasien dengan fibrosis kistik..

Banyak pasien dengan fibrosis kistik juga mengembangkan kolesistitis kronis, seringkali kalsifikasi.

Disfungsi kelenjar seks

Pada pasien dengan fibrosis kistik, azoospermia dapat diamati, yang merupakan penyebab perkembangan infertilitas. Penurunan kesuburan juga terjadi pada wanita.

Tahapan

Ada tiga derajat keparahan bentuk paru dari fibrosis kistik.

Bentuk fibrosis kistik ringan ditandai dengan eksaserbasi langka (tidak lebih dari setahun sekali), selama periode remisi, manifestasi klinis praktis tidak ada, pasien dapat bekerja.

Perjalanan tingkat keparahan sedang - eksaserbasi diamati 2-3 kali setahun dan berlangsung sekitar 2 bulan atau lebih. Pada fase eksaserbasi, terdapat batuk yang intens dengan sputum yang sulit dipisahkan, sesak napas bahkan dengan sedikit aktivitas fisik, suhu tubuh rendah, kelemahan umum, berkeringat. Pada saat yang sama, ada pelanggaran fungsi eksokrin pankreas. Pada fase remisi, kapasitas kerja belum pulih sepenuhnya, sesak napas terus berlanjut selama latihan.

Kursus yang parah ditandai dengan eksaserbasi penyakit yang sangat sering. Praktis tidak ada remisi. Dalam gambaran klinis, gagal napas berat, gejala penyakit jantung paru kronis, sering dekompensasi, merupakan ciri khas hemoptisis. Ada penurunan berat badan yang signifikan, pasien cacat total. Sebagai aturan, patologi bronkopulmonalis yang parah disertai dengan disfungsi pankreas yang diucapkan.

Formulir

  1. Lesi broncho-pulmonal
    • Pneumonia berulang dan berulang dengan perjalanan yang berlarut-larut.
    • Pneumonia abses, terutama pada bayi.
    • Pneumonia kronis, terutama bilateral.
    • Asma bronkial refrakter terhadap terapi konvensional.
    • Bronkitis rekuren, bronkiolitis, terutama dengan inokulasi Pseudomonas aeruginosa.
  2. Perubahan pada saluran pencernaan
    • Ileus Mekonium dan sejenisnya.
    • Sindrom gangguan absorpsi usus yang tidak diketahui asalnya.
    • Ikterus obstruktif pada neonatus dengan jalur yang berlarut-larut.
    • Sirosis hati.
    • Diabetes.
    • Refluks gastroesofagus.
    • Cholelithiasis.
    • Prolaps rektum.
  3. Perubahan pada organ dan sistem lain
    • Gangguan pertumbuhan dan perkembangan.
    • Perkembangan seksual tertunda.
    • Infertilitas pria.
    • Polip hidung.
    • Saudara kandung dari keluarga dengan pasien fibrosis kistik.

Komplikasi dan konsekuensi

Komplikasi gastrointestinal meliputi:

  • Diabetes mellitus berkembang pada 8-12% pasien di atas usia 25 tahun.
  • Fibrosing kolonopati.
  • Obstruksi usus mekonial pada periode neonatal (pada 12% bayi baru lahir dengan fibrosis kistik, sindrom obstruksi usus bagian distal, prolaps rektal, penyakit tukak lambung, dan penyakit gastroesophageal reflux.

Komplikasi dari hati:

  • Degenerasi lemak hati (pada 30-60% pasien),
  • Sirosis bilier fokal, sirosis bilier multinodular, dan hipertensi portal terkait.

Hipertensi portal terkadang berakibat fatal karena varises esofagus.

Prevalensi penyakit kolesistitis dan batu empedu lebih tinggi pada pasien dengan fibrosis kistik dibandingkan pada orang lain.

Pubertas yang terlambat dan penurunan kesuburan dan komplikasi lainnya. Kebanyakan pria mengalami azoospermia dan vas deferens yang kurang berkembang.

Diagnosis fibrosis kistik

Analisis darah umum - ditandai dengan anemia dengan berbagai tingkat keparahan, biasanya normo- atau hipokromik. Anemia memiliki genesis multifaktorial (penurunan penyerapan zat besi dan vitamin B12 di usus akibat perkembangan sindrom malabsorpsi). Kemungkinan leukopenia, dengan perkembangan bronkitis purulen dan pneumonia - leukositosis, meningkatkan ESR.

Analisis urin umum - tanpa perubahan signifikan, dalam kasus yang jarang terjadi ada sedikit proteinuria.

Pemeriksaan skatologis - mengamati steatorrhea, kreatore. Becker (1987) merekomendasikan pengukuran chymotrypsin dan asam lemak dalam tinja. Sebelum menentukan kimotripsin dalam tinja, enzim pencernaan harus dihentikan setidaknya 3 hari sebelum penelitian. Pada fibrosis kistik, jumlah kimotripsin dalam tinja berkurang, dan jumlah asam lemak meningkat (ekskresi normal asam lemak kurang dari 20 mmol / hari). Harus diperhatikan bahwa peningkatan ekskresi asam lemak dalam tinja juga diamati ketika:

  • defisiensi asam lemak terkonjugasi di usus kecil dengan gagal hati, obstruksi saluran empedu, kolonisasi bakteri yang signifikan pada usus kecil (dengan hidrolisis asam empedu yang intensif);
  • lumpur;
  • penyakit celiac (dengan perkembangan sindrom malabsorpsi);
  • radang usus;
  • limfoma usus;
  • Penyakit Whipple;
  • alergi makanan;
  • transit yang dipercepat dari massa makanan dengan diare dari berbagai asal, sindrom karsinoid, tirotoksikosis.

Kimia darah - penurunan kandungan total protein dan albumin, peningkatan kadar alfa2 dan gamma globulin, bilirubin dan aminotransferase (dengan kerusakan hati), penurunan aktivitas amilase, lipase, tripsin dan kadar zat besi, kalsium (dengan perkembangan sindrom pencernaan malas, malabsorpsi).

Analisis dahak - adanya sejumlah besar leukosit dan mikroorganisme neutrofilik (dengan bakterioskopi sputum).

Studi tentang fungsi penyerapan usus kecil dan fungsi eksokrin pankreas - pelanggaran signifikan terungkap.

Pemeriksaan rontgen paru-paru - mengungkapkan perubahan, yang tingkat keparahannya bergantung pada tingkat keparahan dan fase perjalanan penyakit. Perubahan yang paling khas adalah:

  • peningkatan sesak pada pola paru karena perubahan interstisial peribronkial;
  • perluasan akar paru-paru;
  • gambaran atelektasis lobular, subsegmental atau bahkan segmental paru-paru;
  • peningkatan transparansi bidang paru, terutama di bagian atas, berdiri rendah dan mobilitas diafragma yang tidak memadai, perluasan ruang retrosternal (manifestasi emfisema);
  • infiltrasi segmental atau polisegmental jaringan paru-paru (dengan perkembangan pneumonia).

Bronkografi - mengungkapkan perubahan yang disebabkan oleh penyumbatan bronkus dengan dahak kental (fragmentasi pengisian bronkus dengan kontras, kontur yang tidak rata, fenomena kerusakan bronkial, penurunan jumlah cabang lateral yang signifikan), serta bronkiektasis (silinder, campuran), terlokalisasi terutama di bagian bawah paru-paru.

Bronkoskopi - mendeteksi bronkitis purulen difus dengan sejumlah besar dahak kental, dahak dan film fibrinous.

Spirografi - sudah pada tahap awal penyakit menunjukkan kegagalan pernapasan tipe obstruktif (penurunan FVC, indeks FEV1 Tiffno), restriktif (penurunan VC) atau paling sering obstruktif-restriktif (penurunan VC, FVC, FEV1, indeks Tiffno).

Tes keringat (studi elektrolit keringat) Gibson dan Cook - stimulasi berkeringat dengan elektroforesis dengan pilocarpine, diikuti dengan penentuan klorida dalam keringat. Doerehuk (1987) menjelaskan persidangan sebagai berikut. Elektroforesis pilocarpine dilakukan di lengan bawah, arus listrik 3 mA. Setelah membersihkan kulit dengan air suling, keringat dikumpulkan menggunakan kertas saring, dioleskan ke area yang dirangsang, ditutup dengan kain kasa untuk mencegah penguapan darinya. Setelah 30-60 menit, kertas saring diangkat dan dielusi dalam air suling. Jumlah keringat yang terkumpul diukur. Untuk mendapatkan hasil yang dapat diandalkan, Anda harus mengumpulkan setidaknya 50 mg (sebaiknya 100 mg) keringat.

Jika konsentrasi klorida lebih dari 60 mmol / l, diagnosis fibrosis kistik dianggap mungkin; bila konsentrasi klorida lebih dari 100 mmol / l - dapat diandalkan; perbedaan konsentrasi klorin dan natrium tidak boleh melebihi 8-10 mmol / l. Hadson (1983) merekomendasikan, pada nilai batas kandungan natrium dan klorida dalam keringat, untuk menguji dengan prednisolon (asupan 5 mg secara oral selama 2 hari, diikuti dengan penentuan elektrolit dalam keringat). Pada individu yang tidak menderita fibrosis kistik, kadar natrium dalam keringat menurun hingga batas bawah normal, sedangkan pada fibrosis kistik tidak berubah. Tes keringat dianjurkan untuk setiap anak dengan batuk kronis..

Analisis noda darah atau sampel DNA untuk mutasi utama pada gen fibrosis kistik adalah tes diagnostik yang paling sensitif dan spesifik. Namun, metode ini disarankan untuk negara-negara di mana frekuensi mutasi delta-P508 lebih tinggi dari 80%. Selain itu, tekniknya sangat mahal dan secara teknis sulit..

Diagnosis prenatal fibrosis kistik - diproduksi dengan penentuan isoenzim fosfatase alkali dalam cairan ketuban. Metode ini menjadi mungkin dari 18-20 minggu kehamilan.

Kriteria utama untuk diagnosis fibrosis kistik adalah sebagai berikut:

  • indikasi anamnesis retardasi fisik di masa kanak-kanak, penyakit pernapasan kronis berulang, gangguan dispepsia dan diare, adanya fibrosis kistik pada keluarga terdekat;
  • bronkitis obstruktif kronik, sering berulang, dengan perkembangan bronkiektasis dan emfisema paru, sering pneumonia berulang;
  • pankreatitis kronis berulang dengan penurunan fungsi eksokrin yang nyata, sindrom malabsorpsi;
  • peningkatan kandungan klorin dalam keringat pasien;
  • infertilitas dengan fungsi seksual yang terjaga.

Identifikasi kelompok risiko berkontribusi pada diagnosis sukses dan diagnosis banding fibrosis kistik.

Diagnosis genetik fibrosis kistik. Analisis gen CFTR (25 mutasi)

Studi genetik komprehensif yang memungkinkan kami mengidentifikasi 25 mutasi gen CFTR yang paling umum di Rusia, yang mengarah pada perkembangan penyakit keturunan yang parah dari cystic fibrosis.

Biomaterial apa yang bisa digunakan untuk penelitian?

Darah vena, epitel bukal (bukal).

Bagaimana mempersiapkan pelajaran dengan benar?

Tidak diperlukan pelatihan khusus.

Informasi umum tentang penelitian

Cystic fibrosis (sinonim - cystic fibrosis) adalah salah satu penyakit keturunan resesif autosom yang paling umum pada manusia. Ini ditandai dengan disfungsi epitel saluran pernapasan, usus, pankreas, keringat dan kelenjar seks.

Fibrosis kistik disebabkan oleh mutasi pada gen cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR), yang mengkode protein pengikat ATP yang membentuk saluran ion klorin di dinding sel. Mutasi menyebabkan terganggunya pengangkutan elektrolit dan ion klorin melalui membran sel epitel, yang disertai dengan peningkatan sekresi lendir yang kental dan penyumbatan saluran ekskresi berbagai kelenjar..

Ada beberapa bentuk fibrosis kistik:

  • campuran (organ pernapasan dan saluran pencernaan terpengaruh secara bersamaan);
  • bronkopulmonalis (terutama organ pernapasan yang terpengaruh);
  • usus (terutama saluran gastrointestinal yang terpengaruh);
  • obstruksi usus mekonium;
  • bentuk atipikal terkait dengan lesi terisolasi dari kelenjar individu sekresi eksternal.

Saat ini, di Federasi Rusia, diagnosis "cystic fibrosis" dibuat untuk satu dari 9.000 bayi baru lahir (sebagai perbandingan: di Eropa, cystic fibrosis didiagnosis dengan frekuensi 1: 2.000 - 3.000 bayi baru lahir). Namun, bentuk skrining massal pada bayi baru lahir yang diadopsi di Rusia tidak sempurna dan terkadang tidak memungkinkan untuk mendeteksi penyakit pada tahap praklinis..

Setiap sel di tubuh kita memiliki dua salinan gen CFTR. Satu salinan berasal dari ayah, dan yang kedua dari ibu. Fibrosis kistik adalah penyakit resesif autosomal, yaitu penyakit ini berkembang hanya jika anak menerima gen CFTR mutan dari ayah dan ibu. Pada saat yang sama, orang tua yang memiliki salinan kedua normal dari gen CFTR tidak menderita fibrosis kistik dan kadang-kadang bahkan tidak tahu tentang pengangkutannya. Menurut statistik, dalam populasi Eropa, rata-rata, setiap 25 orang adalah pembawa mutasi gen CFTR.

Ada sekitar seribu mutasi berbeda pada gen CFTR. Mereka terjadi pada frekuensi yang berbeda dalam populasi yang berbeda. Beberapa kelainan gen mungkin tidak memiliki manifestasi apa pun. Tetapi sebagian besar mutasi menyebabkan efek patologis, karena menyebabkan gangguan pada fungsi protein.

Studi komprehensif ini mencakup analisis gen CFTR untuk 25 mutasi yang paling umum di Federasi Rusia, Eropa Timur, dan Skandinavia dan terkait dengan perkembangan bentuk klinis yang parah dari fibrosis kistik. Studi ini memungkinkan pendeteksian hingga 95% dari semua kemungkinan pasien, yang secara signifikan melebihi resolusi skrining yang disetujui di Rusia.

Studi ini akan membantu tidak hanya untuk mengkonfirmasi atau menyangkal diagnosis fibrosis kistik, tetapi juga untuk mengungkap pembawa mutasi pada orang sehat. Sangat penting untuk melakukan pengujian genetik dalam keluarga di mana terdapat pasien dengan fibrosis kistik, karena pasangan di mana kedua orang tuanya adalah pembawa mutasi memiliki peluang 25% untuk memiliki anak yang sakit..

Hingga saat ini, fibrosis kistik dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan, tetapi diagnosis dini dan terapi yang memadai secara signifikan meningkatkan prognosis penyakit dan memperpanjang hidup pasien..

Daftar mutasi pada gen CFTR yang diteliti:

Analisis fibrosis kistik

Kerusakan genetik pada kelenjar eksokrin terjadi dengan fibrosis kistik. Ini adalah patologi berbahaya di mana usia harapan hidup sangat pendek. Saat ini, periode ini telah meningkat menjadi 40 tahun, dengan dinamika positif dalam proses terapi pemeliharaan. Dasar untuk prognosis yang menguntungkan adalah analisis yang tepat waktu dan andal untuk fibrosis kistik, yang mencakup sejumlah pemeriksaan dan tes kompleks..

Cari tahu lebih lanjut tentang fibrosis kistik di sini.

Kapan diagnosis dilakukan

Penyakit ini terjadi dalam mode pewarisan autosom resesif, terjadi pada rasio 1 banding 25 (satu bayi sakit dari 2500 anak). Pada fibrosis kistik, transfer senyawa protein ionik melalui sel epitel terganggu, yang menyebabkan peningkatan viskositas sekresi di kelenjar eksokrin. Lebih dari 2000 jenis mutasi gen telah diidentifikasi, dimana terdapat kesulitan dalam aliran keluar dan pembuangan lendir..

Akibatnya, pasien mengalami komplikasi - saluran ekskretoris meluas, atrofi jaringan, dan fibrosis berkembang. Fungsi usus dan pankreas menurun, dan terjadi kegagalan pernafasan. Formasi sklerotik terbentuk di organ, lapisan siliaris dihancurkan di bronkus. Atelektasis dan emfisema seringkali merupakan manifestasi berikutnya..

Dengan akumulasi sekresi yang konstan, kondisi yang menguntungkan diciptakan untuk perkembangan dan reproduksi koloni bakteri. Kehancuran diperburuk oleh paparan patogen. Dinding organ menebal, dan kista berkembang di saluran. Hati menderita kekurangan protein dan lemak, dengan komplikasi lebih lanjut, infeksi memasuki aliran darah, yang menyebabkan munculnya infiltrat limfositik.

Diagnosis pada anak di bawah satu tahun dibuat berdasarkan salah satu kriteria berikut:

  • Kenaikan berat badan yang buruk pada bayi baru lahir dengan nafsu makan normal
  • Diare atau konstipasi kronis dengan peningkatan lemak tubuh dan bau khas janin
  • Kulit terasa asin
  • Obstruksi usus akibat penumpukan massa mekonium
  • Kehadiran pankreatitis
  • Kembung patologis
  • Mengi, mengi, dan batuk tanpa keluarnya dahak
  • Manifestasi penyakit kuning yang berkepanjangan pada bayi baru lahir
  • Malabsorpsi
  • Prolaps rektum
  • Kemabukan
  • Pola pembuluh darah di perut
  • Panas.

Pada anak kecil, perkembangan bronkiektasis, pembentukan polip hidung, sinusitis bisa diamati. Pada remaja, kerusakan parah pada sistem pernapasan didiagnosis, hingga pneumotoraks dan perdarahan. Diabetes, obstruksi distal, manifestasi sirosis sering dihubungkan. Pria menderita infertilitas. Di masa depan, deformasi ujung jari terjadi - falang menebal.

Teknik diagnostik

Jika keluarga sebelumnya pernah memiliki kasus fibrosis kistik pada salah satu anak atau kedua orang tua pembawa gen yang bermutasi, tes khusus dilakukan pada tahap awal kehamilan. Ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi gen yang rusak bahkan selama perkembangan intrauterin..

Diagnostik invasif

Ada beberapa metode untuk memperoleh jaringan dan sel janin untuk penelitian. Pengumpulan dilakukan jika terdapat kecurigaan adanya kelainan genetik pada tingkat kromosom. Tes dibagi menjadi beberapa jenis berikut:

Korinobiopsi

Pengambilan sampel vilus korionik untuk mendeteksi patologi herediter. Sebelum diagnosis, perlu dilakukan pemeriksaan ultrasonografi untuk memperjelas durasi kehamilan. Prosedur ini dilakukan selama 10-12 minggu. Selain itu, dokter mengetahui data tentang detak jantung anak, lokalisasi chorin, panjang dan norma saluran serviks..

Area operasi mengalami pemrosesan standar. Tes dilakukan tanpa anestesi.

Untuk memperoleh informasi yang optimal, dipilih dua jenis akses. Yang pertama adalah teknik transabdominal, yang melibatkan penggunaan adaptor khusus. Ini memungkinkan Anda untuk mengontrol lintasan alat dan kedalaman entri. Penerapan jarum 0,2 mm tunggal ditempatkan di sepanjang membran korionik. Teknik dua jarum lebih sempurna, karena pengujian dilakukan dengan konduktor dan alat intra-biopsi.

Jika korion terlokalisasi di dinding posterior uterus dan akses ke sana sulit, diperlukan metode transcervical. Selama prosedur, kateter dengan pemandu fleksibel digunakan, yang memungkinkan Anda memperluas dinding dengan aman. Setelah media nutrisi dimasukkan, bahan diambil. Untuk hasil yang andal, dibutuhkan sekitar 5 g chorinic villi. Jika upaya pertama gagal, ulangi pengujian. Ancaman penghentian kehamilan bisa meningkat setelah prosedur ketiga.

Setiap pasien keempat mungkin mengalami komplikasi. Bercak terkadang diamati. Biasanya, mereka berhenti sendiri setelah beberapa hari. Peningkatan kadar senyawa fitoprotein dalam darah tidak signifikan, indikatornya pulih pada 16-18 minggu kehamilan. Risiko berkembangnya lesi menular minimal, sekitar 0,3% kasus.

Biopsi sitogenetik

Metode pemeriksaan lain yang memungkinkan Anda mengetahui keadaan organ yang menjamin kehidupan bayi yang belum lahir. Selama plasentosentesis, jaringan diambil untuk sampel. Partikel tersebut diperlakukan dalam kondisi khusus dengan reagen untuk mendapatkan informasi tentang set kromosom. Tes dilakukan pada trimester kedua kehamilan, manipulasi berlangsung beberapa menit, sementara tidak ada rasa sakit.

Sensor ultrasonik diterapkan ke perut untuk membaca informasi. Jarum tipis dimasukkan ke dalam rongga rahim. Setelah jaringan diangkat, itu diambil. Risiko penghentian kehamilan dapat diabaikan.

Dengan manipulasi yang sama, dimungkinkan untuk melakukan tes untuk menentukan keadaan cairan ketuban. Untuk amnioreduksi, diperlukan adaptor untuk mengontrol kedalaman penyisipan dan lintasan jarum.

Tes kordosentesis

Prosedur ini adalah metode pengambilan darah dari daerah tali pusat untuk mengidentifikasi patologi keturunan. Pemeriksaan ini memberikan data yang dapat dipercaya, sementara anak tidak merasakan dampaknya. Manipulasi dilakukan dengan menusuk area tertentu di perut dan mengambil 1 hingga 5 ml darah. Analisis yang akurat membantu tidak hanya untuk mengidentifikasi fibrosis kistik, tetapi juga memberikan informasi tentang metabolisme, komponen kromosom. Operasi dilakukan jika perlu untuk memastikan adanya kelainan genetik. Metode tes prenatal mengurangi risiko patologi dan kecacatan pada anak-anak.

Skrining bayi baru lahir

Ini adalah salah satu metode diagnosis dini terpenting yang bertujuan untuk meningkatkan durasi dan kualitas hidup pasien yang menderita muviscidosis. Analisis dapat dilakukan selama masih di rumah sakit, pemeriksaan darah untuk skrining neonatal dilakukan dalam empat tahap:

  • Yang pertama dilakukan sehubungan dengan semua bayi baru lahir, tanpa kecuali. Pada hari ke 4-5 atau 6-7 (pada bayi prematur), darah diambil. Apusan kering untuk mengetahui kandungan elemen tripsin imunoreaktif. Biasanya, indikatornya adalah 70 mg / ml.
  • Jika levelnya meningkat, ulangi tes dari 21 hingga 28 hari. Pada anak yang sehat, parameternya tidak melebihi 40 mg / ml. Pada pasien dengan fibrosis kistik, nilai ini lebih dari 70 mg / ml. Perlu dicatat bahwa pemeriksaan awal mungkin memberikan hasil negatif, yang berubah dengan pengambilan sampel darah berulang.
  • Tahap ketiga didasarkan pada hasil tes keringat. Juga dilakukan di rumah sakit.
  • Langkah keempat adalah penelitian DNA, yang diperlukan jika data batas diperoleh..

Jika diperoleh hasil positif, dokter meresepkan terapi segera. Hubungan kepercayaan antara orang tua dan dokter anak sangat sulit dibangun. Oleh karena itu, para ahli berusaha melakukan segala kemungkinan untuk menghindari kesalahan saat mendeteksi indikator palsu..

Sampel kelenjar keringat

Setelah peningkatan dua kali lipat dalam tingkat zat tripsnin yang terdeteksi oleh tes neonatal, diagnosis berikut dilakukan. Salah satu metode yang paling andal dan andal adalah mempelajari kandungan kelenjar keringat. Analisis dapat diambil dari anak-anak mulai dari usia 2 hari.

Metodenya melibatkan penentuan kadar unsur natrium dan klorida dalam cairan keringat. Pada pasien dengan fibrosis kistik, indikatornya 3-4 kali lebih tinggi dari biasanya. Karena bayi baru lahir belum dapat mengeluarkan sekresi yang cukup, tes harus diulang.

Prosedurnya memakan waktu 45-60 menit. Tidak diperlukan persiapan khusus, diagnosis dilakukan di pagi hari, sebelum menyusui. Area yang akan diperiksa sudah dibersihkan dan dikeringkan. Dokter harus memprovokasi pelepasan cairan dengan obat yang dioleskan ke kulit. Selanjutnya, dua penyeka kasa diterapkan ke area ini, menyerap kelembapan. Salah satunya direndam dalam larutan garam, yang lainnya di pilocarpine. Kedua bantalan dihubungkan ke elektroda, yang melaluinya pulsa frekuensi rendah disuplai. Sensasinya biasanya tidak menimbulkan rasa sakit, penderita hanya bisa merasa menggelitik. Jika anak gelisah, maka perban tidak dioleskan dengan benar, ada sensasi terbakar.

Setelah 10 menit, tampon dilepas. Kemerahan pada integumen adalah fenomena normal yang menghilang dalam beberapa jam. Selembar kertas atau tabung reaksi dioleskan ke tempat tes, yang diperbaiki dokter dengan plester atau lilin, yang membantu menghindari penguapan. Setelah setengah jam, wadah berisi cairan keringat ditempatkan di wadah tertutup.

Untuk studi tersebut, perlu untuk mengetahui massa sampel yang diperoleh, kemudian dilakukan uji kadar zat klorida dan natrium. Indikatornya normal - 40 mmol / l. Dengan hasil positif, lebih dari 60 unit. Parameter konduktivitas pada anak-anak sehat adalah 60-75 mmol / l, pada pasien - di atas 80. Jika tidak ada kelainan yang terdeteksi, tetapi tes lain menunjukkan adanya fibrosis kistik, pasien diobservasi selama setahun.

Program ulang

Campuran makanan melewati seluruh sistem pencernaan dan diubah menjadi tinja di usus. Sepanjang perjalanan, nutrisi dilepaskan dan diserap. Dengan komposisi tinja, seseorang dapat menilai tentang pelanggaran fungsi organ. Tidak disarankan untuk mengumpulkan isi dari popok; lebih baik menggunakan film atau kain minyak untuk keperluan ini. Sembelit menggunakan tabung evakuasi gas.

Anak-anak yang lebih besar ditempatkan di pot, tetapi penting agar tidak ada air seni yang masuk ke dalamnya. Untuk sembelit, jangan memberi anak obat pencahar atau meletakkan lilin. Selama beberapa hari, penting untuk mengikuti diet - bukan untuk memasukkan makanan dengan pewarna ke dalam makanan, Anda harus berhenti minum obat dan enzim. Lebih baik mengambil tes yang diperoleh saat buang air besar di pagi hari.

Saat diperiksa dalam feses, ditemukan steatorrhea, yang menandakan adanya gangguan sekresi pada kelenjar. Pada anak sehat, indeks elastase normal, yaitu 500 μg / g, dengan fibrosis kistik parameter ini berkurang 80-90%. Aktivitas proteolitik meningkat.

Pemeriksaan rongga hidung

Ini adalah tes lain untuk mengetahui konsentrasi zat klorida dan natrium di selaput lendir. Diperlukan saat diperlukan untuk mengonfirmasi data analisis keringat dan informasi tentang kelainan genetik. Diagnosis cukup menyakitkan dan jarang dilakukan. Pasien menerima obat penenang sebelum memulai prosedur.

Selama prosedur, elektroda dimasukkan ke dalam lubang hidung, di mana denyut frekuensi rendah dikirim. Ada jarum di lengan bawah anak yang disambungkan ke peralatan. Hasilnya adalah klarifikasi perbedaan antara selaput lendir berkeringat dan epidermis. Biasanya, indikator bervariasi antara 5 dan 35 mV, dengan fibrosis kistik melebihi 40-90 mV.

Teknik lainnya

Pemeriksaan pasien menyiratkan penggunaan sejumlah tes diagnostik lainnya:

  • Radiografi menunjukkan pemadatan dinding bronkial, adanya formasi sklerotik dan atelektasis. Celah tersumbat, evakuasi dahak sulit atau tidak mungkin, yang memanifestasikan dirinya dalam bintik-bintik hitam pada gambar.
  • Spirometri dilakukan untuk pasien berusia 5 tahun. Diagnostik memungkinkan Anda menentukan volume dan laju pernapasan, kapasitas vital paru-paru. Selain itu, respons tubuh terhadap asupan dilator dan ketepatan pengangkatannya ditentukan.
  • Bronkoskopi adalah teknik tambahan yang melibatkan pemeriksaan dan penilaian keadaan selaput lendir sistem pernapasan. Sering dilakukan dengan hemoptisis, ini memungkinkan Anda untuk menentukan tingkat obstruksi. Terkadang diperlukan untuk pengambilan dahak.

Ramalan dan pencegahan

Penelitian ilmiah difokuskan pada kemungkinan peningkatan kualitas hidup dan perpanjangannya untuk pasien yang menderita fibrosis kistik. Skema baru terapi dan metode intervensi bedah sedang dikembangkan. Kemungkinan peningkatan perkiraan yang menguntungkan. Tetapi semua prosedur medis tidak efektif tanpa diagnosis yang lengkap dan andal. Semakin dini penyakit terdeteksi, spesifisitasnya, perjalanan dan tahap perkembangannya, semakin lama pasien akan hidup.

Tindakan pencegahan hanya terdiri dari pengamatan dan kontrol dokter secara konstan, kepatuhan terhadap semua rekomendasi. Tidak mungkin untuk memprediksi perkembangan patologi selama perencanaan kehamilan. Jika keluarga memiliki kasus penyakit pada anak-anak, atau kedua orang tua adalah pembawa gen yang bermutasi, risiko fibrosis kistik pada anak yang belum lahir meningkat berkali-kali lipat..