Analisis untuk fibrosis kistik

Waktu membaca: min.

Analisis darah umum

Hitung darah lengkap (CBC) adalah metode diagnostik laboratorium, yang menyiratkan:

  • Menghitung semua jenis sel darah (eritrosit merah, leukosit putih dan trombosit) dan mempelajari karakteristiknya (ukuran, bentuk, dll.),
  • Menyusun rumus leukosit (persentase jumlah leukosit dari segala bentuk).
  • Penentuan jumlah hemoglobin (Hb) dalam satu satuan volume.
  • Kompilasi rasio massa semua elemen darah yang terbentuk dengan plasma (hematokrit).

Nama layananHarga
Persediaan! Konsultasi awal dengan ahli reproduksi dan ultrasound0 gosok.
Konsultasi awal dengan ahli reproduksi, Ph.D. Osinoy E.A..RUB 10.000.
Konsultasi ahli genetika melalui Skype atau telepon2 500 rubel.
Konsultasi berulang dari ahli genetika2 500 rubel.
Konsultasi awal dengan ahli genetika (Konsultasi dengan ahli genetika - mengidentifikasi risiko memiliki anak dengan penyakit keturunan)3.500 rubel.
Konsultasi dengan ahli genetika sebelum PGD3 300 gosok.
Tes Vistara (Natera)RUB 78.000.
Tes Vistara dalam hubungannya dengan Panorama Basic (Natera)95.550 rbl.
Tes Vistara dalam hubungannya dengan Panorama Extended (Natera)107 250 gosok.
Pemeriksaan prenatal non-invasif janin untuk aneuplodia (PANORAMA)33 900 gosok.
Pemeriksaan prenatal noninvasif janin untuk mengetahui adanya aneuploidi + panel mikrodelesi (PANORAMA)47 500 gosok.
Studi sitogenetik bahan aborsi (24 kromosom, aGGH)15.000 rubel.
ANORA test cytogenetic analysis of abortion (Natera)RUB 53.200.
Kompleks prenatal 10-13 minggu (gratis b-subunit human chorionic gonadotropin (b-hCG gratis, b-hCG gratis)2 100 rubel.
Kompleks prenatal 14-20 minggu (Human Chorionic Gonadotropin (HCG, beta-HCG, b-HCG, Human Chorionic gonadotropin, HCG)2 400 gosok.
Horizon 4 Panel (Natera)27 300 gosok.
Horizon Panel 27 (Natera)RUB 31.200.
Horizon 106 Panel (Natera)42 900 gosok.
Horizon 274 Panel (Natera)50 700 gosok.
Tahap awal PGT untuk pembawa mutasi monogenik (darah dengan EDTA)112.500 rubel.
Penyakit monogenik PGT (hingga 8 embrio)187.000 rubel.
PGT untuk 24 kromosom selama PGT penyakit monogenik (1 embrio)20.000 rubel.
Pengujian genetik praimplantasi untuk 24 kromosom (1 embrio) konsultasi genetik gratis berdasarkan hasil PGT23.000 rubel.
Diagnosis cepat genetik praimplantasi untuk 24 kromosom (1 embrio)48.000 rubel.
Pengujian genetik praimplantasi untuk 24 kromosom - untuk setiap embrio tambahan, mulai dari yang ke-320.000 rubel.
Pengujian genetik praimplantasi 24 kromosom + translokasi (hingga 2 embrio)72.000 rubel.
Pengujian genetik praimplantasi 24 kromosom + translokasi (untuk setiap embrio tambahan, mulai dari 3)35.000 rubel.
Pengujian genetik praimplantasi embrio kerdilRUB 60.000.
Persiapan embrio untuk pengujian genetik berulang10 780 gosok.

Dapatkan konsultasi dokter gratis

Hasil tes darah umum untuk fibrosis kistik

Dalam analisis umum darah pasien dengan fibrosis kistik, dimungkinkan untuk menentukan penyimpangan non-spesifik dari normanya. Ini termasuk: penurunan jumlah sel darah merah secara keseluruhan, tingkat Hb, dan jumlah sel darah putih.

Dengan perkembangan komplikasi, dalam bentuk bronkitis obstruktif-purulen atau pneumonia, indikator perubahan tes darah umum: tingkat leukosit meningkat, laju sedimentasi eritrosit (ESR).

Diagnosis skrining - tripsinogen imunoreaktif

Untuk mengidentifikasi bentuk laten patologi ini pada anak-anak, termasuk bayi, tes skrining khusus digunakan. Sampai batas tertentu, metode diagnostik ini setara dengan penentuan tripsin dalam tinja, namun dalam hal ini, tes darah digunakan untuk mendiagnosis fibrosis kistik..

Inti dari metode ini adalah mengambil sedikit darah anak dan mengukur tingkat enzim dalam sistem pencernaan - tripsinogen imunoreaktif. Enzim ini juga terdapat pada anak sehat, namun pada anak dengan fibrosis kistik, kadarnya jauh lebih tinggi..

Nilai normal tripsinogen imunoreaktif pada anak-anak:

Umur, tahunImunoreaktif
tripsinogen, μg / l
Saat lahir23.3 ± 1.9
0 - ½31,3 ± 5,4
½ - 137.1 ± 6.9
1329,8 ± 1,8
3 - 528.3 ± 3.2
5 - 735,7 ± 3,6
7 - 1034.9 ± 2.2

Analisis genetik untuk fibrosis kistik

Verifikasi diagnosis terjadi berdasarkan hasil penelitian seperti analisis genetik untuk fibrosis kistik. Mendeteksi berbagai varian mutasi (perubahan) gen CFTR.

Tes untuk fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah penyakit umum yang bersifat genetik, yang disertai dengan kerusakan kelenjar sekresi eksternal organ dalam yang paling penting..

Paling sering, sekresi kelenjar ekskresi dari sistem pencernaan dan pernapasan terganggu. Diagnosis fibrosis kistik memainkan peran penting dalam prognosis kehidupan anak yang menderita penyakit ini..

Anamnesis

Metode untuk mendiagnosis fibrosis kistik didasarkan pada faktor-faktor tertentu. Ini termasuk:

  • proses bronkopulmonalis yang bersifat kronis;
  • sindrom gastrointestinal spesifik;
  • peningkatan laju elektrolit dalam keringat;
  • keluarga memiliki kerabat dekat yang menderita fibrosis kistik.

Sebelum melakukan tes laboratorium untuk fibrosis kistik, diperlukan riwayat keluarga. Dokter mengklarifikasi informasi tentang adanya penyakit ini dalam keluarga, kematian bayi baru lahir dalam 12 bulan pertama kehidupan.

Sebelum meresepkan tes apa yang harus dilakukan pada pasien jika diduga fibrosis kistik, dokter memeriksanya. Gejala penyakit yang sering terjadi adalah napas cepat, kering dan lembab pada auskultasi..

Sampel keringat

Tes keringat laboratorium adalah salah satu teknik diagnostik yang paling informatif. Esensinya terletak pada penentuan jumlah ion klorin dalam sekresi keringat pasien. Biasanya, level ini tidak melebihi 40 mmol / l. Iontophoresis dengan pilocarpine dilakukan sebelum sampel.

Jika indikator yang diperoleh lebih dari 60 mmol / l, hasil tes keringat dianggap positif, di atas 90 mmol / l - diagnosis yang andal. Dalam hal ini, serta jika ada hasil yang meragukan, sampel harus diambil kembali..

Penelitian laboratorium

Analisis untuk fibrosis kistik termasuk studi laboratorium tentang tinja, di mana aktivitas minimal atau tidak adanya amilase, lipase, dan enzim pankreas lainnya di rongga duodenum terungkap..

Ini menunjukkan ketidakcukupan fungsi eksokrin pankreas. Bagian wajib dari diagnosis fibrosis kistik adalah studi tentang konsentrasi chymotrypsin dan elastase-1 dalam tinja..

Indikator 500 μg / g bahan uji dianggap normal. Penurunan indikator ini adalah alasan untuk meresepkan pengobatan substitusi dengan sediaan enzim..

Keberadaan asam lemak dalam sampel tinja juga ditentukan. Biasanya, angka ini tidak melebihi 20-25 mmol / l. Jika dicurigai fibrosis kistik, tes darah umum wajib dilakukan, bertujuan untuk menentukan jumlah hemoglobin dan eritrosit..

Radiografi dan studi tentang fungsi respirasi eksternal

Diagnosis kelainan genetik termasuk rontgen dada untuk membantu menentukan penebalan dinding bronkial, serta udara dari jaringan paru-paru. Atelektasis lobus dan segmen paru-paru dianggap sebagai kriteria penting..

Studi tentang fungsi pernapasan eksternal memungkinkan Anda untuk menentukan tingkat keparahan kerusakan pada organ pernapasan, serta reaksi bronkus terhadap bronkodilator..

Analisis genetik

Diagnosis fibrosis kistik tidak mungkin dilakukan tanpa tes DNA, yang dianggap paling spesifik dan sensitif. Diagnosis yang salah mungkin terjadi pada 0,5-2,5% kasus. Pengujian genetik sangat mahal.

Metode diagnostik prenatal dan neonatal

Ketika seorang anak lahir dengan fibrosis kistik, ada peningkatan 25% kemungkinan anak-anak berikutnya akan mewarisi penyakit tersebut. Dalam kasus seperti itu, tes DNA dilakukan untuk mendeteksi penyakit bahkan pada periode prenatal. Diagnosis dilakukan pada kehamilan 9-12 minggu.

Pada usia kehamilan 18-20 minggu, studi DNA prenatal dilakukan untuk menentukan isoenzim dari alkali fosfatase usus halus dari cairan ketuban. Di rumah sakit bersalin, anak diskrining untuk mempelajari tingkat tripsin imunoreaktif dalam darah. Tes diulangi pada minggu ke-4 kehidupan anak..

Metode diagnosis banding

Diagnosis banding juga sangat penting jika dicurigai adanya fibrosis kistik. Itu harus dibedakan dari penyakit seperti itu:

  • AIDS;
  • cachexia;
  • pankreatitis kronis;
  • disfungsi korteks adrenal tipe kronis atau ketidakcukupannya;
  • anoreksia nervosa;
  • hipotiroidisme.

Pasien dengan suspek fibrosis kistik sering menghadapi pertanyaan di mana harus menjalani tes dan mendapatkan diagnosis yang akurat, karena tes keringat dan tes DNA dilakukan di pusat medis khusus..

Diagnosis fibrosis kistik adalah serangkaian tindakan yang ditujukan untuk mengidentifikasi penyakit genetik yang parah pada tahap awal perkembangan, termasuk periode prenatal perkembangan anak..

Penelitian Mutasi Gen Fibrosis Kistik (CFTR) (dengan kesimpulan)

Penerimaan biomaterial untuk penelitian ini dapat dibatalkan 2-3 hari sebelum hari libur resmi, karena kekhasan teknologi produksi! Tentukan informasi di contact center.

Untuk sebagian besar penelitian, disarankan untuk mendonor darah di pagi hari dengan perut kosong, ini sangat penting jika pemantauan dinamis terhadap indikator tertentu dilakukan. Asupan makanan dapat secara langsung mempengaruhi konsentrasi parameter yang dipelajari dan sifat fisik sampel (peningkatan kekeruhan - lipemia - setelah makan makanan berlemak). Jika perlu, Anda bisa mendonorkan darah di siang hari setelah puasa 2-4 jam. Dianjurkan untuk minum 1-2 gelas air putih sesaat sebelum mengambil darah, ini akan membantu mengumpulkan volume darah yang dibutuhkan untuk pemeriksaan, mengurangi kekentalan darah dan mengurangi kemungkinan penggumpalan pada tabung reaksi. Penting untuk mengecualikan stres fisik dan emosional, merokok 30 menit sebelum penelitian. Darah untuk penelitian diambil dari vena.

Fibrosis kistik adalah penyakit kompleks dari jenis keturunan. Pertama-tama, itu mempengaruhi organ sekresi luar, yaitu sistem pernapasan dan saluran pencernaan. Penyakit ini memicu viskositas yang kuat dari sekresi yang disekresikan oleh tubuh.

Bagaimana fibrosis kistik didiagnosis?

Akibat terjadinya penyakit ini, proses peradangan yang kuat muncul di tubuh dalam bentuk kronis. Indikatornya adalah sebagai berikut:

  • pada anak-anak ada kelambatan nyata dalam penambahan berat badan;
  • anak-anak dan orang dewasa tidak mencerna makanan dengan baik, kotoran mereka menjadi berbau busuk dan berminyak;
  • batu terbentuk di kantong empedu;
  • sirosis hati berkembang bahkan pada anak-anak;
  • rasa kulit menjadi asin akibat kelebihan sekresi ion natrium dan klorin oleh kelenjar keringat.

Untuk membuat diagnosis yang akurat, tes keringat, atau analisis DNA genetik, digunakan untuk mengidentifikasi 2 mutasi yang menyebabkan fibrosis kistik dan AZF. Diagnosisnya memungkinkan Anda untuk mulai menggunakan terapi antibiotik yang efektif untuk memadamkan proses inflamasi dalam tubuh. Di mana mengambil analisis keringat dan menyiapkan hasil secepat mungkin? Hubungi laboratorium kami - Anda dapat memeriksa harga pemeriksaan dengan manajer kami.

ATURAN UMUM PERSIAPAN UJI DARAH

Untuk sebagian besar penelitian, disarankan untuk mendonor darah di pagi hari dengan perut kosong, ini sangat penting jika pemantauan dinamis terhadap indikator tertentu dilakukan. Asupan makanan dapat secara langsung mempengaruhi konsentrasi parameter yang dipelajari dan sifat fisik sampel (peningkatan kekeruhan - lipemia - setelah makan makanan berlemak). Jika perlu, Anda bisa mendonorkan darah di siang hari setelah puasa 2-4 jam. Dianjurkan untuk minum 1-2 gelas air putih sesaat sebelum mengambil darah, ini akan membantu mengumpulkan volume darah yang dibutuhkan untuk pemeriksaan, mengurangi kekentalan darah dan mengurangi kemungkinan penggumpalan pada tabung reaksi. Penting untuk mengecualikan stres fisik dan emosional, merokok 30 menit sebelum penelitian. Darah untuk penelitian diambil dari vena.

Analisis fibrosis kistik

Kerusakan genetik pada kelenjar eksokrin terjadi dengan fibrosis kistik. Ini adalah patologi berbahaya di mana usia harapan hidup sangat pendek. Saat ini, periode ini telah meningkat menjadi 40 tahun, dengan dinamika positif dalam proses terapi pemeliharaan. Dasar untuk prognosis yang menguntungkan adalah analisis yang tepat waktu dan andal untuk fibrosis kistik, yang mencakup sejumlah pemeriksaan dan tes kompleks..

Cari tahu lebih lanjut tentang fibrosis kistik di sini.

Kapan diagnosis dilakukan

Penyakit ini terjadi dalam mode pewarisan autosom resesif, terjadi pada rasio 1 banding 25 (satu bayi sakit dari 2500 anak). Pada fibrosis kistik, transfer senyawa protein ionik melalui sel epitel terganggu, yang menyebabkan peningkatan viskositas sekresi di kelenjar eksokrin. Lebih dari 2000 jenis mutasi gen telah diidentifikasi, dimana terdapat kesulitan dalam aliran keluar dan pembuangan lendir..

Akibatnya, pasien mengalami komplikasi - saluran ekskretoris meluas, atrofi jaringan, dan fibrosis berkembang. Fungsi usus dan pankreas menurun, dan terjadi kegagalan pernafasan. Formasi sklerotik terbentuk di organ, lapisan siliaris dihancurkan di bronkus. Atelektasis dan emfisema seringkali merupakan manifestasi berikutnya..

Dengan akumulasi sekresi yang konstan, kondisi yang menguntungkan diciptakan untuk perkembangan dan reproduksi koloni bakteri. Kehancuran diperburuk oleh paparan patogen. Dinding organ menebal, dan kista berkembang di saluran. Hati menderita kekurangan protein dan lemak, dengan komplikasi lebih lanjut, infeksi memasuki aliran darah, yang menyebabkan munculnya infiltrat limfositik.

Diagnosis pada anak di bawah satu tahun dibuat berdasarkan salah satu kriteria berikut:

  • Kenaikan berat badan yang buruk pada bayi baru lahir dengan nafsu makan normal
  • Diare atau konstipasi kronis dengan peningkatan lemak tubuh dan bau khas janin
  • Kulit terasa asin
  • Obstruksi usus akibat penumpukan massa mekonium
  • Kehadiran pankreatitis
  • Kembung patologis
  • Mengi, mengi, dan batuk tanpa keluarnya dahak
  • Manifestasi penyakit kuning yang berkepanjangan pada bayi baru lahir
  • Malabsorpsi
  • Prolaps rektum
  • Kemabukan
  • Pola pembuluh darah di perut
  • Panas.

Pada anak kecil, perkembangan bronkiektasis, pembentukan polip hidung, sinusitis bisa diamati. Pada remaja, kerusakan parah pada sistem pernapasan didiagnosis, hingga pneumotoraks dan perdarahan. Diabetes, obstruksi distal, manifestasi sirosis sering dihubungkan. Pria menderita infertilitas. Di masa depan, deformasi ujung jari terjadi - falang menebal.

Teknik diagnostik

Jika keluarga sebelumnya pernah memiliki kasus fibrosis kistik pada salah satu anak atau kedua orang tua pembawa gen yang bermutasi, tes khusus dilakukan pada tahap awal kehamilan. Ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi gen yang rusak bahkan selama perkembangan intrauterin..

Diagnostik invasif

Ada beberapa metode untuk memperoleh jaringan dan sel janin untuk penelitian. Pengumpulan dilakukan jika terdapat kecurigaan adanya kelainan genetik pada tingkat kromosom. Tes dibagi menjadi beberapa jenis berikut:

Korinobiopsi

Pengambilan sampel vilus korionik untuk mendeteksi patologi herediter. Sebelum diagnosis, perlu dilakukan pemeriksaan ultrasonografi untuk memperjelas durasi kehamilan. Prosedur ini dilakukan selama 10-12 minggu. Selain itu, dokter mengetahui data tentang detak jantung anak, lokalisasi chorin, panjang dan norma saluran serviks..

Area operasi mengalami pemrosesan standar. Tes dilakukan tanpa anestesi.

Untuk memperoleh informasi yang optimal, dipilih dua jenis akses. Yang pertama adalah teknik transabdominal, yang melibatkan penggunaan adaptor khusus. Ini memungkinkan Anda untuk mengontrol lintasan alat dan kedalaman entri. Penerapan jarum 0,2 mm tunggal ditempatkan di sepanjang membran korionik. Teknik dua jarum lebih sempurna, karena pengujian dilakukan dengan konduktor dan alat intra-biopsi.

Jika korion terlokalisasi di dinding posterior uterus dan akses ke sana sulit, diperlukan metode transcervical. Selama prosedur, kateter dengan pemandu fleksibel digunakan, yang memungkinkan Anda memperluas dinding dengan aman. Setelah media nutrisi dimasukkan, bahan diambil. Untuk hasil yang andal, dibutuhkan sekitar 5 g chorinic villi. Jika upaya pertama gagal, ulangi pengujian. Ancaman penghentian kehamilan bisa meningkat setelah prosedur ketiga.

Setiap pasien keempat mungkin mengalami komplikasi. Bercak terkadang diamati. Biasanya, mereka berhenti sendiri setelah beberapa hari. Peningkatan kadar senyawa fitoprotein dalam darah tidak signifikan, indikatornya pulih pada 16-18 minggu kehamilan. Risiko berkembangnya lesi menular minimal, sekitar 0,3% kasus.

Biopsi sitogenetik

Metode pemeriksaan lain yang memungkinkan Anda mengetahui keadaan organ yang menjamin kehidupan bayi yang belum lahir. Selama plasentosentesis, jaringan diambil untuk sampel. Partikel tersebut diperlakukan dalam kondisi khusus dengan reagen untuk mendapatkan informasi tentang set kromosom. Tes dilakukan pada trimester kedua kehamilan, manipulasi berlangsung beberapa menit, sementara tidak ada rasa sakit.

Sensor ultrasonik diterapkan ke perut untuk membaca informasi. Jarum tipis dimasukkan ke dalam rongga rahim. Setelah jaringan diangkat, itu diambil. Risiko penghentian kehamilan dapat diabaikan.

Dengan manipulasi yang sama, dimungkinkan untuk melakukan tes untuk menentukan keadaan cairan ketuban. Untuk amnioreduksi, diperlukan adaptor untuk mengontrol kedalaman penyisipan dan lintasan jarum.

Tes kordosentesis

Prosedur ini adalah metode pengambilan darah dari daerah tali pusat untuk mengidentifikasi patologi keturunan. Pemeriksaan ini memberikan data yang dapat dipercaya, sementara anak tidak merasakan dampaknya. Manipulasi dilakukan dengan menusuk area tertentu di perut dan mengambil 1 hingga 5 ml darah. Analisis yang akurat membantu tidak hanya untuk mengidentifikasi fibrosis kistik, tetapi juga memberikan informasi tentang metabolisme, komponen kromosom. Operasi dilakukan jika perlu untuk memastikan adanya kelainan genetik. Metode tes prenatal mengurangi risiko patologi dan kecacatan pada anak-anak.

Skrining bayi baru lahir

Ini adalah salah satu metode diagnosis dini terpenting yang bertujuan untuk meningkatkan durasi dan kualitas hidup pasien yang menderita muviscidosis. Analisis dapat dilakukan selama masih di rumah sakit, pemeriksaan darah untuk skrining neonatal dilakukan dalam empat tahap:

  • Yang pertama dilakukan sehubungan dengan semua bayi baru lahir, tanpa kecuali. Pada hari ke 4-5 atau 6-7 (pada bayi prematur), darah diambil. Apusan kering untuk mengetahui kandungan elemen tripsin imunoreaktif. Biasanya, indikatornya adalah 70 mg / ml.
  • Jika levelnya meningkat, ulangi tes dari 21 hingga 28 hari. Pada anak yang sehat, parameternya tidak melebihi 40 mg / ml. Pada pasien dengan fibrosis kistik, nilai ini lebih dari 70 mg / ml. Perlu dicatat bahwa pemeriksaan awal mungkin memberikan hasil negatif, yang berubah dengan pengambilan sampel darah berulang.
  • Tahap ketiga didasarkan pada hasil tes keringat. Juga dilakukan di rumah sakit.
  • Langkah keempat adalah penelitian DNA, yang diperlukan jika data batas diperoleh..

Jika diperoleh hasil positif, dokter meresepkan terapi segera. Hubungan kepercayaan antara orang tua dan dokter anak sangat sulit dibangun. Oleh karena itu, para ahli berusaha melakukan segala kemungkinan untuk menghindari kesalahan saat mendeteksi indikator palsu..

Sampel kelenjar keringat

Setelah peningkatan dua kali lipat dalam tingkat zat tripsnin yang terdeteksi oleh tes neonatal, diagnosis berikut dilakukan. Salah satu metode yang paling andal dan andal adalah mempelajari kandungan kelenjar keringat. Analisis dapat diambil dari anak-anak mulai dari usia 2 hari.

Metodenya melibatkan penentuan kadar unsur natrium dan klorida dalam cairan keringat. Pada pasien dengan fibrosis kistik, indikatornya 3-4 kali lebih tinggi dari biasanya. Karena bayi baru lahir belum dapat mengeluarkan sekresi yang cukup, tes harus diulang.

Prosedurnya memakan waktu 45-60 menit. Tidak diperlukan persiapan khusus, diagnosis dilakukan di pagi hari, sebelum menyusui. Area yang akan diperiksa sudah dibersihkan dan dikeringkan. Dokter harus memprovokasi pelepasan cairan dengan obat yang dioleskan ke kulit. Selanjutnya, dua penyeka kasa diterapkan ke area ini, menyerap kelembapan. Salah satunya direndam dalam larutan garam, yang lainnya di pilocarpine. Kedua bantalan dihubungkan ke elektroda, yang melaluinya pulsa frekuensi rendah disuplai. Sensasinya biasanya tidak menimbulkan rasa sakit, penderita hanya bisa merasa menggelitik. Jika anak gelisah, maka perban tidak dioleskan dengan benar, ada sensasi terbakar.

Setelah 10 menit, tampon dilepas. Kemerahan pada integumen adalah fenomena normal yang menghilang dalam beberapa jam. Selembar kertas atau tabung reaksi dioleskan ke tempat tes, yang diperbaiki dokter dengan plester atau lilin, yang membantu menghindari penguapan. Setelah setengah jam, wadah berisi cairan keringat ditempatkan di wadah tertutup.

Untuk studi tersebut, perlu untuk mengetahui massa sampel yang diperoleh, kemudian dilakukan uji kadar zat klorida dan natrium. Indikatornya normal - 40 mmol / l. Dengan hasil positif, lebih dari 60 unit. Parameter konduktivitas pada anak-anak sehat adalah 60-75 mmol / l, pada pasien - di atas 80. Jika tidak ada kelainan yang terdeteksi, tetapi tes lain menunjukkan adanya fibrosis kistik, pasien diobservasi selama setahun.

Program ulang

Campuran makanan melewati seluruh sistem pencernaan dan diubah menjadi tinja di usus. Sepanjang perjalanan, nutrisi dilepaskan dan diserap. Dengan komposisi tinja, seseorang dapat menilai tentang pelanggaran fungsi organ. Tidak disarankan untuk mengumpulkan isi dari popok; lebih baik menggunakan film atau kain minyak untuk keperluan ini. Sembelit menggunakan tabung evakuasi gas.

Anak-anak yang lebih besar ditempatkan di pot, tetapi penting agar tidak ada air seni yang masuk ke dalamnya. Untuk sembelit, jangan memberi anak obat pencahar atau meletakkan lilin. Selama beberapa hari, penting untuk mengikuti diet - bukan untuk memasukkan makanan dengan pewarna ke dalam makanan, Anda harus berhenti minum obat dan enzim. Lebih baik mengambil tes yang diperoleh saat buang air besar di pagi hari.

Saat diperiksa dalam feses, ditemukan steatorrhea, yang menandakan adanya gangguan sekresi pada kelenjar. Pada anak sehat, indeks elastase normal, yaitu 500 μg / g, dengan fibrosis kistik parameter ini berkurang 80-90%. Aktivitas proteolitik meningkat.

Pemeriksaan rongga hidung

Ini adalah tes lain untuk mengetahui konsentrasi zat klorida dan natrium di selaput lendir. Diperlukan saat diperlukan untuk mengonfirmasi data analisis keringat dan informasi tentang kelainan genetik. Diagnosis cukup menyakitkan dan jarang dilakukan. Pasien menerima obat penenang sebelum memulai prosedur.

Selama prosedur, elektroda dimasukkan ke dalam lubang hidung, di mana denyut frekuensi rendah dikirim. Ada jarum di lengan bawah anak yang disambungkan ke peralatan. Hasilnya adalah klarifikasi perbedaan antara selaput lendir berkeringat dan epidermis. Biasanya, indikator bervariasi antara 5 dan 35 mV, dengan fibrosis kistik melebihi 40-90 mV.

Teknik lainnya

Pemeriksaan pasien menyiratkan penggunaan sejumlah tes diagnostik lainnya:

  • Radiografi menunjukkan pemadatan dinding bronkial, adanya formasi sklerotik dan atelektasis. Celah tersumbat, evakuasi dahak sulit atau tidak mungkin, yang memanifestasikan dirinya dalam bintik-bintik hitam pada gambar.
  • Spirometri dilakukan untuk pasien berusia 5 tahun. Diagnostik memungkinkan Anda menentukan volume dan laju pernapasan, kapasitas vital paru-paru. Selain itu, respons tubuh terhadap asupan dilator dan ketepatan pengangkatannya ditentukan.
  • Bronkoskopi adalah teknik tambahan yang melibatkan pemeriksaan dan penilaian keadaan selaput lendir sistem pernapasan. Sering dilakukan dengan hemoptisis, ini memungkinkan Anda untuk menentukan tingkat obstruksi. Terkadang diperlukan untuk pengambilan dahak.

Ramalan dan pencegahan

Penelitian ilmiah difokuskan pada kemungkinan peningkatan kualitas hidup dan perpanjangannya untuk pasien yang menderita fibrosis kistik. Skema baru terapi dan metode intervensi bedah sedang dikembangkan. Kemungkinan peningkatan perkiraan yang menguntungkan. Tetapi semua prosedur medis tidak efektif tanpa diagnosis yang lengkap dan andal. Semakin dini penyakit terdeteksi, spesifisitasnya, perjalanan dan tahap perkembangannya, semakin lama pasien akan hidup.

Tindakan pencegahan hanya terdiri dari pengamatan dan kontrol dokter secara konstan, kepatuhan terhadap semua rekomendasi. Tidak mungkin untuk memprediksi perkembangan patologi selama perencanaan kehamilan. Jika keluarga memiliki kasus penyakit pada anak-anak, atau kedua orang tua adalah pembawa gen yang bermutasi, risiko fibrosis kistik pada anak yang belum lahir meningkat berkali-kali lipat..

Fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik keturunan. Diagnosis dan pengobatan fibrosis kistik

Fibrosis kistik - (dari mukosa Latin - lendir dan viscidus - kental) adalah penyakit keturunan yang paling umum, di mana semua organ yang mengeluarkan sekresi terpengaruh (kelenjar yang menghasilkan lendir, cairan pencernaan, keringat, air liur, kelenjar seks). Dalam hal ini, sekresi di semua organ kental, kental, pemisahannya sulit..

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang diturunkan. Gen khusus, gen fibrosis kistik, telah diisolasi. Setiap dua puluh penghuni planet ini memiliki cacat (mutasi) gen ini, dan orang semacam itu adalah pembawa penyakit. Penyakit ini terjadi pada seorang anak jika ia menerima gen dengan mutasi dari kedua orang tuanya. Pada saat yang sama, situasi ekologis, usia orang tua, merokok, asupan minuman beralkohol orang tua, obat-obatan, stres selama kehamilan tidak berperan. Fibrosis kistik sama-sama umum terjadi pada anak laki-laki dan perempuan.

Pasangan yang membawa gen yang rusak harus sadar bahwa mereka dapat memiliki anak yang sehat. Kemungkinan memiliki bayi yang sakit pada pasangan seperti itu hanya 25% pada setiap kehamilan..

Manifestasi fibrosis kistik pada anak-anak di tahun pertama kehidupan

Saat lahir, pada 20% anak-anak, fibrosis kistik dimanifestasikan oleh tanda-tanda obstruksi usus. Kondisi ini disebut meconium ileus. Ini berkembang sebagai akibat gangguan penyerapan natrium, klorin dan air di usus kecil. Akibatnya proses pencernaan terganggu dan akibatnya usus halus tersumbat oleh mekonium kental dan kental (feses asli). Dengan pengecualian yang jarang, keberadaan mekonium ileus mengindikasikan fibrosis kistik..

Ikterus berkepanjangan setelah lahir terdeteksi pada 50% anak dengan mekonium ileus. Namun, dia sendiri bisa menjadi tanda pertama penyakit tersebut. Penyakit kuning berkembang karena penebalan empedu, sehingga sulit untuk keluar dari kandung empedu.

Pada tahun pertama kehidupan, batuk kering yang terus-menerus terjadi pada bayi dengan fibrosis kistik. Kelenjar selaput lendir yang melapisi saluran udara menghasilkan sejumlah besar lendir kental, yang menumpuk di bronkus, menutup lumennya dan mencegah pernapasan normal. Karena lendir mandek, patogen mulai berkembang biak di dalamnya, yang menyebabkan peradangan bernanah. Oleh karena itu, anak-anak seperti itu seringkali menderita bronkitis dan pneumonia. Jika di antara manifestasi fibrosis kistik, gangguan pada sistem pernapasan menang, maka mereka berbicara tentang bentuk paru penyakit.

Bayi sering mengalami kelambatan dalam perkembangan fisik - berat badan anak tidak bertambah, lemak subkutannya berkembang sangat buruk, ada keterlambatan yang nyata dalam pertumbuhan dibandingkan dengan teman sebayanya. Pada saat yang sama, manifestasi konstan penyakit ini sangat sering, kotoran berlebih, berbau busuk, berminyak yang mengandung sisa makanan yang tidak tercerna. Kotoran sulit untuk membilas popok, dan lemak bisa terlihat dengan jelas. Manifestasi semacam itu berkembang sehubungan dengan penebalan jus pankreas: gumpalan menyumbat salurannya. Akibatnya, enzim pankreas, yang secara aktif mempengaruhi proses pencernaan, tidak mencapai usus - gangguan pencernaan dan perlambatan metabolisme, terutama lemak dan protein, diamati. Jika tidak ada perawatan yang tepat, ini pasti akan menyebabkan kelambanan anak dalam perkembangan fisik. Enzim pankreas, tanpa memasuki usus, memecah pankreas itu sendiri, menumpuk di dalamnya. Oleh karena itu, seringkali sudah di bulan pertama kehidupan, jaringan pankreas digantikan oleh jaringan ikat (karenanya nama kedua penyakit ini - sistofibrosis). Jika selama perjalanan penyakit, gangguan dari sistem pencernaan terjadi, maka mereka berbicara tentang bentuk cystic fibrosis usus..

Paling sering, bentuk campuran penyakit diamati, bila ada pelanggaran baik di bagian pernapasan maupun di bagian sistem pencernaan.

Tanda fibrosis kistik yang sangat penting adalah perubahan komposisi keringat.

Kandungan natrium dan klorin dalam cairan keringat beberapa kali lebih tinggi, terkadang saat berciuman, orang tua memperhatikan rasa asin pada kulit anak, lebih jarang terlihat kristal garam di kulitnya..

Pada 5% anak dengan fibrosis kistik, prolaps rektal dapat terjadi (saat buang air besar, mukosa rektal "keluar" dari anus, yang disertai kecemasan pada anak). Jika mengalami gejala tersebut, sebaiknya konsultasikan ke dokter, termasuk untuk menyingkirkan fibrosis kistik.

Bagaimana cara memastikan diagnosis?

  1. Diagnosis neonatal.
  2. Itu dilakukan untuk bayi baru lahir di bulan pertama kehidupan. Metode ini didasarkan pada penentuan kadar tripsin imunoreaktif dalam darah anak (IRT - enzim pankreas. Dalam darah bayi baru lahir yang menderita fibrosis kistik, kandungannya hampir 5-10 kali lebih tinggi. Analisis ini dilakukan jika diduga fibrosis kistik..
  3. Jika dokter mencurigai cystic fibrosis, dia akan merujuk anak Anda untuk tes keringat - tes utama untuk mendiagnosis penyakit ini. Tes tersebut didasarkan pada penentuan kandungan klorida dalam keringat. Untuk mengatur tes keringat, obat pilocarpine digunakan - menggunakan arus listrik lemah (dengan elektroforesis), obat disuntikkan ke kulit dan merangsang kelenjar keringat. Keringat yang terkumpul ditimbang, kemudian konsentrasi ion natrium dan klorin ditentukan. Untuk kesimpulan akhir, diperlukan 2-3 sampel keringat.
  4. Tes insufisiensi pankreas. Sebelum meresepkan pengobatan, perlu dilakukan studi sebar - tinja diperiksa kandungan lemaknya. Tes yang paling mudah diakses dan akurat untuk penentuan elastase-1 - enzim yang diproduksi oleh pankreas.
  5. Diagnosis prenatal fibrosis kistik. Saat ini, karena kemungkinan diagnosis DNA pada setiap pasien dengan fibrosis kistik dan orang tuanya, diagnosis prenatal penyakit ini pada janin adalah nyata. Keluarga dengan riwayat fibrosis kistik yang ingin memiliki anak dijamin memiliki anak tanpa fibrosis kistik pada 96-100% kasus. Untuk melakukan ini, calon orang tua, bahkan selama masa perencanaan kehamilan, perlu melakukan diagnostik DNA dan berkonsultasi dengan ahli genetika. Ketika setiap kehamilan terjadi, Anda harus segera (paling lambat 8 ​​minggu kehamilan) menghubungi pusat diagnosis antenatal, di mana pada 8-12 minggu kehamilan, dokter akan melakukan diagnosis genetik untuk fibrosis kistik janin. Diagnosis prenatal adalah pengobatan dan pencegahan penyakit ini.

Pengobatan fibrosis kistik

Terapi fibrosis kistik bersifat kompleks seumur hidup dan ditujukan untuk menipiskan dan menghilangkan dahak kental dari bronkus, melawan infeksi di paru-paru, mengganti enzim pankreas yang hilang, mengisi kembali kekurangan vitamin dan mikroelemen, dan mencairkan empedu. Obat diresepkan dalam dosis, terkadang melebihi yang biasa (karena penyerapan obat sulit). Terapi penggantian enzim dengan obat pankreas.

Anak-anak dengan fibrosis kistik perlu mengonsumsi obat-obatan seperti Creon atau Pancitrate. Keunikan mereka adalah bahwa mereka mikrosferis, yaitu, mereka adalah kapsul gelatin yang diisi dengan ratusan mikrosfer enzim berlapis. Setelah dikeluarkan dari kapsul, yang larut dalam 1-2 menit di perut, mikrosfer didistribusikan secara merata ke seluruh perut. Ini memastikan bahwa enzim dicampur dengan makanan yang dicerna dan proses pencernaan normal dipulihkan. Obat-obatan itu dipakai sepanjang hidup, setiap kali makan. Setiap anak memiliki dosis enzimnya sendiri, yang dipilih secara individual oleh seorang spesialis. Anak-anak yang dengan hati-hati dan terus-menerus mengonsumsi obat dengan dosis yang tepat akan tumbuh dengan baik dan bertambah gemuk.

Terapi antibakteri

Ini bertujuan untuk melawan infeksi pada bronkus dan paru-paru. Antibiotik diresepkan pada tanda pertama eksaserbasi atau profilaksis dengan ARVI (untuk menghindari penambahan infeksi bakteri). Pilihan antibiotik ditentukan oleh hasil kultur sputum, yang menentukan jenis patogen dan kepekaannya terhadap obat. Kultur sputum sebaiknya dilakukan 1 kali dalam 3 bulan, bahkan tanpa eksaserbasi. Kursus terapi antibiotik untuk mendeteksi patogen berlangsung setidaknya 2-3 minggu. Obat diambil dalam bentuk tablet, dalam larutan untuk pemberian intravena dan melalui penghirupan (pilihan metode ditentukan oleh dokter tergantung pada manifestasi penyakitnya).

Terapi mukolitik

Ini ditujukan untuk menipiskan dahak. Untuk anak-anak dengan fibrosis kistik, obat Pulmozyme paling cocok, yang tindakannya beberapa kali lebih efektif daripada obat konvensional (seperti ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mucolytics diambil baik melalui inhalasi dan dalam bentuk pil..

Kinesitherapy

Pengobatan fibrosis kistik tidak efektif tanpa menggunakan metode kinesitherapy modern - serangkaian latihan khusus untuk latihan pernapasan. Kelas harus dilakukan setiap hari, seumur hidup, memakan waktu dari 20 menit hingga 2 jam sehari (tergantung kondisi anak). Kinesitherapy harus segera dikuasai setelah diagnosis dibuat dalam jumlah yang sesuai dengan usia anak. Teknik Kinesitherapy diajarkan oleh spesialis di semua pusat fibrosis kistik, dokter anak.

Hepatoprotektor

Ini adalah obat yang mengencerkan empedu dan meningkatkan fungsi hati. Obat-obatan seperti Urosan, Ursofalk membantu hati membuang empedu yang kental, memperlambat atau mencegah perkembangan penyakit sirosis dan batu empedu..

Terapi vitamin

Hal ini diperlukan karena penyerapan vitamin yang buruk (terutama A, D, E dan K), kehilangannya dengan tinja, serta peningkatan kebutuhan vitamin tersebut pada peradangan kronis pada sistem bronkopulmoner dan kerusakan hati. Vitamin harus diminum terus menerus, dengan makan.

Terapi harian

  • Penghirupan dan / atau administrasi tablet mukolitik.
  • Setelah 10-15 menit - latihan pernapasan (Kinesitherapy).
  • Setelah latihan pernapasan - batuk (untuk mengeluarkan dahak).

Setelah itu (jika terjadi eksaserbasi) - pengenalan antibiotik.

Tanda-tanda eksaserbasi yang baru jadi dari proses bronkopulmonalis

Orang tua disarankan untuk membuat catatan harian tentang kondisi anak, yang akan menunjukkan perubahan pada kesejahteraan bayi. Informasi ini akan membantu Anda dan dokter Anda untuk melihat sedikit penyimpangan dari norma. Dengan membuat buku harian, orang tua belajar merasakan anak mereka, untuk mengenali tanda-tanda awal dari eksaserbasi yang baru terjadi.

Tanda: lesu, nafsu makan menurun, suhu tubuh meningkat, batuk meningkat (terutama pada malam hari), perubahan warna dan jumlah dahak, pernafasan meningkat. Bila gejala ini muncul, orang tua sebaiknya menghubungi dokter setempat..

Bagaimana memberi makan bayi Anda

Nutrisi optimal untuk bayi selama tahun pertama kehidupannya adalah ASI. Dengan pemberian makanan buatan, dimungkinkan untuk menggunakan campuran khusus - dokter akan merekomendasikannya. Makanan anak yang menderita fibrosis kistik harus 120-150% dari norma usia. Pada saat yang sama, 30% makanan harus dialokasikan untuk lemak..

Seorang anak yang menerima enzim khusus pankreas dapat memakan semua yang sesuai untuknya berdasarkan usianya. Anak kecil tidak bisa menelan kapsul utuh, sehingga butiran dari kapsul dituangkan ke sendok, dicampur dengan susu, campuran atau jus dan diberikan kepada anak di awal makan. Saat gigi anak Anda tumbuh, berhati-hatilah untuk tidak mengunyah butirannya..

Saat memperkenalkan makanan baru ke dalam makanan anak, cobalah untuk fokus pada makanan berkalori tinggi: krim asam, krim, yogurt mentega, madu, mentega. Misalnya, setelah bubur matang dalam susu untuk sarapan, tambahkan mentega dan 1-2 sendok makan krim ke dalamnya.

Bayi harus menerima banyak cairan, dengan volume 2 kali lebih tinggi dari norma usia. Jika terjadi pelanggaran tinja anak (sering, berlemak, tidak berbentuk, busuk), munculnya rasa sakit di perut, Anda harus segera memberi tahu spesialis tentang hal itu.

Seorang anak dengan fibrosis kistik kehilangan sejumlah besar garam mineral melalui keringat. Dalam kasus yang parah, hal ini dapat menyebabkan hilangnya kesadaran. Karena itu, di musim panas, serta pada suhu tubuh anak yang meningkat, perlu menambahkan garam ke makanan tambahan (dari 1 hingga 5 gram garam per hari).

Kondisi khusus diperlukan untuk anak tersebut

Lebih baik jika anak dengan fibrosis kistik memiliki ruangan sendiri, terpisah, dan berventilasi baik. Ini karena kebutuhan untuk memberikan kondisi untuk berlatih kinesitherapy, inhalasi. Diinginkan bahwa semua anggota keluarga dilibatkan dalam proses memberikan semua bantuan yang mungkin kepada orang tua (anak tidak boleh dibiarkan sendiri bahkan pada usia yang lebih tua, konsultasi yang sering dengan dokter yang merawat diperlukan, rejimen makan enam kali untuk anak setelah ia mencapai usia 1 tahun, asupan obat yang teratur memerlukan pemantauan yang konstan). Anggota keluarga yang merokok harus sepenuhnya dikecualikan.

Vaksinasi profilaksis

Vaksinasi preventif untuk anak harus dilakukan sesuai dengan skema biasa - sesuai dengan jadwal vaksinasi. Jika terjadi eksaserbasi proses bronkopulmonal, jadwal vaksinasi harus disetujui oleh dokter anak. Dianjurkan untuk mendapatkan vaksinasi flu di musim gugur.

Manfaat sosial bagi pasien dengan fibrosis kistik di Rusia

Pengobatan fibrosis kistik membutuhkan biaya finansial yang besar untuk obat-obatan, peralatan medis, perjalanan ke tempat pengobatan. Orang yang menderita penyakit ini di Rusia dinonaktifkan sejak masa kanak-kanak dan menikmati sejumlah manfaat sosial. Oleh karena itu, segera setelah diagnosis ini ditegakkan, penyandang disabilitas di tempat tinggal harus dikeluarkan dan mendapatkan sertifikat. Anak-anak dengan fibrosis kistik menerima semua obat yang mereka butuhkan untuk pengobatan secara gratis melalui jaringan apotek.

Informasi di situs hanya untuk referensi dan bukan merupakan rekomendasi untuk diagnosis dan pengobatan mandiri. Untuk pertanyaan medis, pastikan untuk berkonsultasi dengan dokter.

Tes apa untuk fibrosis kistik ada?

Kandungan

Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan, yang perkembangannya dipicu oleh mutasi gen CFTR yang terletak pada DNA manusia, yang terletak di lengan depan kromosom ketujuh. Gen yang rusak menyebabkan gangguan pada pengangkutan ion klorin melintasi membran sel kelenjar eksokrin (sekresi eksternal). Saat ini, penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi pada saat yang sama, ada perkembangan konstan dalam cara untuk memeranginya. Jika kembali ke 80-an abad terakhir, pasien dengan fibrosis kistik bertahan, rata-rata, hingga sepuluh tahun, harapan hidup saat ini mencapai 30, kadang-kadang lebih. Untuk mendiagnosis penyakit, ada banyak tes yang memungkinkan Anda untuk menentukan keberadaan gen yang rusak, baik sebelum lahir atau di tahun-tahun pertama kehidupan seorang anak, dan kapan saja saat ia tumbuh dewasa..

Bagaimana fibrosis kistik ditularkan dan dikembangkan?

Gen cacat yang mengkode protein yang merupakan pengatur transmembran fibrosis kistik diturunkan dari orang tua ke anak:

  • jika kedua pasangan dari suatu pasangan adalah pembawa gen yang rusak, dalam 50% kasus anak-anak juga akan mendapatkannya, dalam 25% mereka akan lahir sakit dan dengan kemungkinan yang sama akan lahir sehat;
  • Jika gen yang rusak hanya ada di DNA salah satu pasangan dalam satu pasangan, kemungkinan memiliki anak yang sehat dan bayi yang juga merupakan kariernya sama..

Informasi genetik disimpan dalam DNA embrio sejak pembuahan. Dan sudah ditentukan sebelumnya apakah seorang anak akan lahir sakit atau sehat, atau dia akan menjadi pembawa gen yang rusak dan membahayakan keturunannya..

Saat merencanakan anak, pertama-tama perlu dilakukan tes untuk fibrosis kistik pada pasangan di mana salah satu pasangannya sakit atau pembawa gen yang rusak. Juga, analisis khusus untuk fibrosis kistik diperlukan untuk pasangan jika salah satu pasangan memiliki kerabat dengan diagnosis seperti itu..

Gejala fibrosis kistik pada anak-anak

Fibrosis kistik pada anak-anak dapat muncul dengan sendirinya segera setelah lahir dan di tahun-tahun pertama kehidupan. Lebih jarang, tanda-tanda pertama penyakit diamati pada usia lanjut. Gejala utama fibrosis kistik pada bayi baru lahir adalah obstruksi usus - ileus mekonium. Mekonium adalah kotoran asli bayi, yang keluar pada jam-jam atau hari-hari pertama hidupnya. Karena peningkatan kepadatan dan peningkatan viskositas mekonium, ini membentuk sumbat di lumen usus. Hal ini menyebabkan bayi baru lahir muntah dan kembung. Dalam hal ini, bayi membutuhkan perhatian medis yang mendesak..

Paling sering, gejala pertama cystic fibrosis pada anak-anak muncul sebelum mereka mencapai usia tiga tahun. Di antara tanda-tanda utama penyakit yang berlanjut dengan gangguan pada sistem pencernaan dan bronkopulmonalis, dapat dicatat:

  • rasa kulit yang terlalu asin;
  • penambahan berat badan yang tidak mencukupi (sementara nafsu makan tidak hanya bisa bertahan, tetapi juga meningkat);
  • diare kronis, feses busuk dan kandungan lemak tinggi di dalamnya;
  • sering batuk dengan dahak kental, mengi dan mengi;
  • perubahan bentuk jari seperti “stik drum” (penebalan ujung jari di pangkal ekstremitas atas dan bawah);
  • prolaps rektum (rektal prolaps).

Selain itu, pasien sering didiagnosis dengan pneumonia dan bronkitis, dan polip di hidung bisa muncul. Tetapi perlu dicatat bahwa gejala yang tercantum bukan hanya karakteristik penyakit seperti fibrosis kistik. Dokter dapat mendiagnosis penyakit tersebut setelah pasien menjalani pemeriksaan dan tes yang sesuai.

Tes dasar untuk fibrosis kistik

Tes paling umum untuk fibrosis kistik adalah tes keringat. Karena penyakit ini mempengaruhi kelenjar eksokrin, keringat juga ikut terpengaruh. Rahasia yang dikeluarkan oleh kelenjar keringat pada fibrosis kistik ditandai dengan kandungan garam yang tinggi. Perubahan komposisi kimiawi dan memungkinkan penggunaan cairan yang dihasilkan untuk menentukan penyakit. Di mana:

  • zat yang disebut pilocarpine disuntikkan secara subkutan menggunakan sengatan listrik ringan;
  • di bawah aksi pilocarpine, kelenjar keringat mulai secara aktif mengeluarkan keringat, setelah itu kertas khusus atau serbet kain kasa biasa dioleskan ke area kulit yang dipilih, ditutup dengan film tahan air di atasnya;
  • setelah sekitar setengah jam, bahan tersebut menyerap keringat dalam jumlah yang cukup, di mana analisis untuk fibrosis kistik dilakukan.

Konsentrasi garam dalam keringat anak sehat tidak melebihi 40 mmol / l. Jika penelitian menunjukkan jumlah natrium klorida di atas 60 mmol / l, pemeriksaan fibrosis kistik pada anak-anak dianggap positif dan memerlukan pemeriksaan tambahan..

Analisis genetik molekuler adalah tes yang dapat menentukan fibrosis kistik pada bayi baru lahir dan orang dewasa pada sekitar 90% kasus. Untuk analisis ini, pasien diambil dari vena. Studi ini memungkinkan Anda untuk menentukan gen yang rusak dan jenis mutasinya. Perlu dicatat bahwa hingga saat ini, para ilmuwan telah mengidentifikasi lebih dari 1.900 jenis mutasi gen CFTR. Analisis untuk fibrosis kistik pada bayi baru lahir, anak-anak pada tahun-tahun pertama kehidupan, dan pasien dewasa dilakukan dengan mempertimbangkan daftar utama mutasi yang umum terjadi di wilayah tertentu.

Analisis prenatal dan diagnosis fibrosis kistik pada bayi baru lahir

Analisis prenatal memungkinkan Anda untuk menentukan gen yang rusak selama periode perkembangan intrauterin. Untuk implementasinya, cairan ketuban digunakan, yang pengambilannya bisa dilakukan mulai minggu kesembilan kehamilan. Juga, analisis untuk fibrosis kistik pada anak-anak yang belum lahir dapat dilakukan melalui biopsi dan pemeriksaan selanjutnya pada vili korionik (selaput tempat berkembangnya plasenta).

Skrining neonatal adalah metode yang efektif untuk mendeteksi fibrosis kistik paling awal pada bayi baru lahir. Sejak 2007, ini wajib bagi semua bayi. Untuk ini, darah diambil dari tumit anak 4-5 hari setelah lahir. Jika hasil tes positif, maka harus diulang. Diagnosis neonatal memungkinkan Anda dengan cepat menentukan fibrosis kistik pada anak-anak dan memulai pengobatan tepat waktu.

Tes darah untuk fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang parah. Ini adalah salah satu dari lima patologi genetik yang paling umum. Ini adalah penyakit yang tidak bisa disembuhkan. Harapan hidup pasien dengan fibrosis kistik jauh lebih pendek daripada orang sehat. Dan satu-satunya kesempatan untuk mencegah penyakit ini saat ini adalah pengujian genetik dari kedua calon orang tua. Mari kita bicara tentang bagaimana melakukan pendekatan yang kompeten dalam perencanaan kehamilan, metode diagnostik dan penyakit itu sendiri. Materi tersebut disiapkan dengan partisipasi para ahli - ahli genetika terkemuka dari Klinik Generasi Berikutnya.

Kiri - potret paru-paru orang sehat, di kanan - potret paru-paru pasien dengan fibrosis kistik

Kandungan

  • Fibrosis kistik: prinsip pewarisan, gambaran klinis penyakit
  • Diagnosis penyakit: skrining bayi baru lahir, tes genetik
  • Analisis gen - titik mutasi yang sering, urutan
  • Jawaban NGC Geneticist untuk Pertanyaan Pasien

Fibrosis kistik: prinsip pewarisan, gambaran klinis penyakit

Fibrosis kistik, di negara-negara Barat, nama yang lebih umum adalah fibrosis kistik, yang mencerminkan perubahan patologis yang terjadi pada pankreas pasien - ini adalah penyakit keturunan yang parah dan umum. Itu tidak menanggapi pengobatan dan satu-satunya cara untuk menghindarinya adalah dengan menjalani diagnostik genetik pada tahap perencanaan kehamilan..

Mengapa fibrosis kistik menakutkan??

Dengan penyakit ini, kerja kelenjar eksokrin, yang disebut juga kelenjar eksokrin, terganggu. Mereka bertanggung jawab untuk produksi sekresi seperti lendir, keringat, cairan pencernaan, air mata, dan sebagainya, yang melakukan banyak fungsi dalam tubuh, misalnya, membantu pencernaan, menghilangkan bakteri dari saluran pernapasan, dan mengontrol pertukaran panas..

Ini adalah algoritma yang relevan untuk berfungsinya kelenjar eksokrin orang sehat. Namun, pada pasien dengan fibrosis kistik, pekerjaan mereka terganggu dan lendir yang disekresikan terlalu kental, yang menyebabkan penyumbatan saluran eksokrin dan menciptakan apa yang disebut sumbat lendir. Akibatnya, kerja organ dan seluruh sistem tubuh terganggu. Paling sering, sistem pernapasan dan pencernaan seseorang menderita ini..

Apa penyebab kerusakan kelenjar eksokrin?

Penyebab kerusakan adalah gen abnormal yang mengontrol pengangkutan membran zat seperti garam dan air, yaitu transfernya dari satu sel tubuh ke sel tubuh lainnya. Kegagalan ini adalah alasan kelenjar menghasilkan lendir dengan jumlah kental air yang tidak mencukupi. Oleh karena itu, ngomong-ngomong, dan nama penyakitnya, terbentuk dari dua istilah Latin "lendir" dan "kental". Jadi, "fibrosis kistik" dapat diterjemahkan sebagai "lendir kental".

Sifat genetik fibrosis kistik, riwayat penemuan mutasi, terjadinya mutasi

Hingga abad ke-20, para ilmuwan dan dokter tidak menghubungkan fibrosis kistik dengan penyakit independen. Bila hal ini terjadi, sudah lama ia dianggap sebagai penyakit masa kanak-kanak, karena tanpa terapi obat yang tepat, kehidupan penderita cystic fibrosis berakhir di usia dini..

Karena diagnosis terlambat dan kesalahpahaman tentang esensi penyakit di antara dokter dan

Pada pertengahan abad ke-20, para dokter sampai pada kesimpulan bahwa penyakit ini bersifat keturunan. Akar penyebabnya dipahami pada akhir 1980-an, ketika gen pengatur transmembran fibrosis kistik ditemukan..

Gen untuk pengatur transmembran dari cystic fibrosis, di kalangan medis, singkatan CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) diterima - ini adalah gen yang mengkode kerja protein dengan nama yang sama - pengatur transmembran dari cystic fibrosis.

Protein ini membentuk saluran khusus pada membran sel (membran), yang dibutuhkan agar partikel ion klorin yang menyusun larutan garam dapat berpindah dari satu sel ke sel lainnya. Karena perannya dalam pergerakan garam air, protein ini disebut protein saluran. Gen CFTR bertanggung jawab atas kerjanya. Dan jika mutasi terjadi di dalamnya, maka itu membuat penyesuaian pada kerja protein. Dengan demikian, pergerakan air dan garam dari sel ke sel terganggu. Ini memiliki efek terbesar pada kerja kelenjar eksokrin, menyebabkan penyakit seperti fibrosis kistik..

Apa itu mutasi gen?

Ini berarti bahwa area kecil "hilang" atau, lebih baik dikatakan, "lepas" dari gen tersebut. Untuk alasan ini, bagian dari fragmen yang dibutuhkan juga hilang dalam molekul protein. Molekul yang diubah tidak dapat mencapai membran sel dan membentuk saluran untuk pengangkutan ion klorin.

Namun, bergantung pada mutasinya, protein dapat berperilaku berbeda. Misalnya, dapat mencapai permukaan sel, tetapi karena tidak berfungsi, ia tidak pernah membuat saluran. Perjalanan fibrosis kistik dan gejalanya tergantung pada jenis mutasi yang terjadi..

Hingga saat ini, jumlah mutasi gen CFTR yang ditemukan oleh para ilmuwan hampir dua ribu. Di antara mereka, 10-12 adalah yang paling umum. Lebih sering daripada yang lain, menurut statistik, ada mutasi, yang disebut sebagai F508del. Penyakit ini didiagnosis di lebih dari separuh orang Rusia yang sakit atau pembawa fibrosis kistik.

Pada saat yang sama, karier bahkan mungkin tidak menyadari keberadaan gen abnormal, menjalani gaya hidup sehat, dan bahkan menjadi atlet yang hebat. Secara klinis, gendongan tidak memanifestasikan dirinya dengan cara apa pun dan ada di tubuh manusia yang benar-benar tanpa gejala, tetapi membawa risiko melahirkan anak dengan fibrosis kistik. Oleh karena itu, sangat penting, bahkan sebelum kehamilan, untuk menjaga kesehatan janin Anda dan menjalani tes genetik untuk terjadinya cystic fibrosis..

Hukum pewarisan fibrosis kistik. Orang tua adalah pembawa mutasi.

Gen adalah unit dasar pewarisan. Mereka terletak di kromosom, yang terletak di inti sel kita. Apalagi jumlah gen dalam satu kromosom ada ribuan. Kromosom digabungkan berpasangan - ada 23 di antaranya pada orang sehat. Gen, pada umumnya, juga berpasangan. Selain itu, mereka bisa sama, atau bisa berbeda - satu salinan sehat, dan yang kedua - mutasi.

Pada saat pembuahan, anak mendapat setengah set kromosom dari masing-masing orang tua - yang berarti ia menyertakan satu kromosom dari setiap pasangan, dan karenanya satu gen dari setiap pasang gen. Jadi seorang anak lahir dengan pasangan kromosom dan gennya sendiri. Gen mana dari pasangan induk yang akan diturunkan - sehat atau cacat tidak mungkin diprediksi.

Jika seorang anak menerima gen mutan dari kedua orang tuanya, maka dengan kemungkinan 25% anak tersebut akan lahir dengan diagnosis fibrosis kistik yang mengerikan. Bahkan lebih mungkin - 50%, bahwa anak, seperti orangtuanya, akan menjadi pembawa, yang berarti bahwa gen yang "sakit" akan terus diwariskan dalam keluarga ini.

Penting bahwa pembawa penyakit tidak menyadari penyakit mengerikan yang dapat menyerang anak-anak mereka. Agar sehat, aktif, tidak memiliki patologi dan manifestasi eksternal dari gen mutan yang tersembunyi.

Karena fakta bahwa pembawa tidak memiliki manifestasi fibrosis kistik, banyak yang bahkan tidak tahu tentang "warisan keluarga" semacam itu. Dan penyakit itu ditularkan dari generasi ke generasi. Pembawa tidak hanya tidak tahu tentang keberadaan gen mutan, tetapi juga tidak akan tahu bahwa ia mungkin telah mewariskannya kepada anak-anaknya..

Rantai ini berlanjut sampai pertemuan fatal dua pembawa terjadi dan selama pembuahan, anak tersebut, dengan probabilitas 25%, diturunkan pada gen abnormal dari kedua orang tuanya. Kemudian seorang anak dengan fibrosis kistik lahir dalam keluarga..

Oleh karena itu, sangat penting untuk mendekati kelahiran seorang anak dengan semua tanggung jawab dan pemahaman bahwa penyakit keturunan, dan penyakit yang paling parah saat ini yang menyebabkan bayi dilahirkan, dapat diprogram secara genetik bahkan pada orang yang tampaknya sangat sehat. Tidak peduli siapa itu - atlet profesional, penggemar olahraga ekstrim, pendukung nutrisi sehat, atau hanya orang yang menjaga kesehatannya, sehingga anak-anak di masa depan akan menerima rangkaian gen terbaik..

Cystic fibrosis adalah gangguan pewarisan resesif autosom.

Ini berarti bahwa gen yang mutasinya menyebabkan fibrosis kistik tidak ada dalam kromosom seks, tetapi di dalam autosom, dan oleh karena itu dapat diwarisi oleh laki-laki dan perempuan..

Skema pewarisan jenis resesif autosom, yang mencakup fibrosis kistik

Gambaran klinis penyakit, contoh anak

Fibrosis kistik adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Satu-satunya cara untuk mencegah penularan penyakit keturunan ke anak-anak adalah dengan melalui analisis genetik untuk pembawanya. Prosedur sederhana ini - analisisnya akan membutuhkan darah vena dari kedua calon orang tua - akan dapat menyelamatkan anak-anak di masa depan dari penyakit yang serius dan mengerikan. Konsultasi dengan ahli genetika harus menjadi langkah wajib dalam persiapan kehamilan.

Apa yang harus dihadapi anak-anak dengan fibrosis kistik?

Semua terapi obat ditujukan untuk menjaga pasien tetap hidup. Pada saat yang sama, fibrosis kistik merupakan katalisator untuk penyakit lain. Jika kita berbicara tentang manifestasi klinis paling sering dari fibrosis kistik, maka itu dibagi menjadi tiga bentuk:

  • Bentuk fibrosis kistik paru (juga disebut pernapasan atau bronkopulmoner), yang berkembang karena penumpukan lendir dalam sistem pernapasan. Anak tersebut sering sakit parah dengan bronkitis, pneumonia, dan penyakit radang pada nasofaring. Seiring waktu, patologi seperti kelainan bentuk dada, emfisema berkembang, dan pada tahap selanjutnya dari penyakit ini, pasien mungkin menderita gagal napas. Transplantasi paru mungkin diperlukan di usia dewasa.
  • Bentuk usus, di mana penyerapan makanan terganggu karena lendir yang terlalu kental. Untuk memecah apa yang dimakan, enzim dibutuhkan, yang melalui saluran pankreas masuk ke usus. Lendir yang terlalu kental akan menyumbatnya, sehingga menghambat pergerakan enzim. Kerusakan, dan akibatnya, penyerapan makanan memburuk. Pankreas sendiri menderita lendir. Seiring waktu, kista muncul di dalamnya. Karenanya nama kedua fibrosis kistik - fibrosis kistik. Anak-anak dengan fibrosis kistik usus tertinggal dari teman sebayanya dalam hal tinggi badan, berat badan dan perkembangan fisik secara umum.
  • Bentuk campuran - paling umum ketika seorang anak memiliki kombinasi masalah paru-paru dan usus.

Fibrosis kistik juga memengaruhi sistem reproduksi, yang berarti penderita fibrosis kistik memiliki masalah dengan konsepsi..

Seorang gadis dari Amerika dengan fibrosis paru. Foto di Internet ini, disertai dengan cerita tentang keberanian sehari-hari anaknya dan perjuangan bersama melawan penyakit tersebut, diposting oleh ibunya.

Diagnosis penyakit: skrining bayi baru lahir, pengujian genetik

Untuk waktu yang lama, tes keringat adalah satu-satunya cara untuk membuat diagnosis. Saat ini, mereka semakin beralih ke penelitian genetik. Sejak 2007, di negara kita, semua bayi baru lahir yang masih berada di rumah sakit bersalin menjalani pemeriksaan neonatal wajib untuk lima penyakit keturunan yang paling parah, termasuk fibrosis kistik. Anda juga bisa melakukan penelitian selama kehamilan. Tetapi kita hanya berbicara tentang upaya diagnosis dini fibrosis kistik, yang tidak diragukan lagi penting untuk penunjukan terapi yang memadai, tetapi penyakit itu sendiri tidak hilang dari ini. Itu turun-temurun dan tidak dapat disembuhkan.

Harapan hidup pasien dengan fibrosis kistik sangat bervariasi dari satu negara ke negara lain. Jadi, di Amerika saat ini rata-rata 48 tahun. Namun, ini lebih merupakan pengecualian daripada aturannya. Ini dicapai berkat upaya besar dan kerja keras para dokter, ilmuwan, dan organisasi publik yang terkoordinasi dengan baik. Mereka juga berusaha secara aktif melawan fibrosis kistik di Rusia. Namun, upaya ini tidak cukup, yang dikonfirmasi oleh statistik - di negara kita, pasien dengan fibrosis kistik hidup rata-rata 10-15 tahun lebih singkat..

Ini adalah pengingat yang bisa Anda temukan di rumah sakit Amerika. Mereka secara singkat memberikan semua informasi penting tentang penyakit - gejala, serta perawatan yang diperlukan untuk pasien.

Analisis gen: titik mutasi yang sering, sekuensing

Apa yang bisa dilakukan hari ini untuk mencegah seorang anak lahir dengan fibrosis kistik?

Satu-satunya cara nyata untuk mencegah fibrosis kistik saat ini adalah pengujian genetik untuk membawa penyakit keturunan, yang harus dilakukan oleh kedua orang tua masa depan sebelum pembuahan. Hanya ini yang akan membantu menetapkan dengan keakuratan maksimum kemungkinan pengangkutan dan mengetahui apakah pasangan memiliki risiko memiliki anak yang sakit..

Ke mana mencari analisis?

Klinik Generasi Berikutnya menawarkan pasiennya studi gen komprehensif yang benar-benar unik untuk 21 penyakit keturunan, termasuk fibrosis kistik. Studi itu sendiri didasarkan pada teknologi sekuensing throughput tinggi - NextGen 21, yang dikenal di seluruh dunia sebagai "kata baru" dalam diagnostik genetika molekuler. Teknologi ini memungkinkan pengurutan ribuan molekul DNA secara bersamaan dengan kecepatan tinggi dan data dalam jumlah besar. Ini memungkinkan Anda untuk mengetahui status genetik Anda dan menilai risiko memiliki anak yang sakit parah dengan akurasi tertinggi. Apalagi yang dibutuhkan dari calon orang tua hanya menyumbangkan darah vena.

Dalam kasus ini, ada metode diagnostik lain - untuk melewati analisis mutasi titik yang sering terjadi pada gen pengatur transmembran fibrosis kistik. Tentu saja mustahil menguji gen untuk semua mutasi yang ada. Seperti yang Anda ingat, ada sekitar dua ribu orang. Namun di antaranya ada yang terjadi dengan frekuensi tinggi. Dan hari ini dimungkinkan untuk menguji gen untuk kelainan paling umum yang menyebabkan fibrosis kistik..

Jawaban Ahli Genetika NGC untuk Pertanyaan Yang Sering Diajukan

Bagi sebagian besar orang Rusia, fibrosis kistik tetap merupakan penyakit misterius, dan karenanya menimbulkan banyak pertanyaan. Spesialis terkemuka dari Klinik Generasi Berikutnya menjawab apa yang paling sering didengar dari pasien mereka.

Bisakah penyakit anak dicegah? Apa yang dapat Anda lakukan untuk menjaga kesehatan anak Anda selanjutnya? Apakah mungkin dengan mutasi yang mapan untuk memastikan bahwa anak tidak sakit?

Pertama, Anda perlu datang untuk berkonsultasi dengan ahli genetika. Yang kedua adalah menyelesaikan studi yang ditugaskan. Langkah ketiga adalah mengembangkan rencana tindakan lebih lanjut berdasarkan hasil analisis bersama dengan ahli genetika. Apa yang dapat dilakukan pasangan jika kedua orang tua adalah pembawa fibrosis kistik, serta keluarga di mana anak pertama telah lahir dengan penyakit ini? Untuk menggunakan diagnostik praimplantasi, yang memungkinkan Anda memilih embrio dengan gen yang sehat, yang akan mencegah pewarisan penyakit. Ini hanya mungkin jika teknologi IVF digunakan. Pilihan lainnya adalah mencari bantuan donor yang tidak akan menjadi pembawa fibrosis kistik.

Apakah mutasi bergantung pada bagaimana penyakit berkembang?

Iya. Tentu saja ada hubungan antara jenis mutasi dan seberapa sulit fibrosis kistik nantinya. Ada mutasi di mana efeknya pada tubuh manusia lebih lembut. Dan sebaliknya. Misalnya, jika bayi pada saat pembuahan diturunkan dari orang tua dengan gen abnormal dengan mutasi yang sama, yang oleh dokter diklasifikasikan sebagai "parah", maka hampir pasti bayi tersebut akan mengalami insufisiensi pankreas. Tetapi jika salah satu gen orang tua abnormal yang ditularkan mengalami mutasi, di mana gambaran klinis penyakit ini berlangsung lebih ringan, maka insufisiensi pankreas mungkin tidak berkembang..

Namun, dalam setiap kasus, penyakit akan tetap berlanjut sesuai dengan skenarionya sendiri. Ini juga ditunjukkan oleh fakta bahwa pada pasien dengan mutasi gen yang sama, perjalanan penyakitnya mungkin berbeda. Penyebabnya adalah karakteristik genetik setiap pasien dan faktor non-genetik lainnya..

Mengapa melakukan tes jika Anda tidak dapat mengubah gen??

Pertanyaan ini menunjukkan sikap yang salah terhadap diagnosis genetik secara umum. Ternyata seperti ini - pasangan mengetahui bahwa ada penyakit keturunan yang serius dalam keluarga mereka yang dapat ditularkan kepada calon anak hanya setelah mereka memiliki anak yang sakit. Dan ini tentunya bukan cara terbaik untuk mempelajari tentang risiko genetik saat ini. Teknologi modern memungkinkan perawatan kesehatan anak-anak masa depan sebelumnya. Dan untuk semua orang yang ingin memiliki anak, disarankan untuk menjalani studi mutasi yang signifikan secara klinis - mereka yang dikutuk menjadi cacat, terbaring di tempat tidur, tidak membiarkan mereka hidup penuh atau menyebabkan kematian dini. Ini termasuk fibrosis kistik..

Jika sudah dilakukan skrining, apakah harus diulang atau dilakukan tes lain?

Tidak. Gen abnormal yang bertanggung jawab atas penyakit keturunan adalah apa yang dimiliki seseorang sejak lahir dan seiring bertambahnya usia mereka tidak dapat muncul atau menghilang. Sedangkan untuk analisis lainnya, semuanya akan bergantung pada rekomendasi dari spesialis tertentu. Namun, penelitian genetik saat ini adalah metode diagnostik yang paling akurat..

Ini adalah pertanyaan yang paling sering ditanyakan oleh pasien. Dan inilah pertanyaan-pertanyaan yang oleh para ahli genetika sendiri dianggap penting untuk dijawab.

Apakah setiap orang perlu menjalani penelitian untuk menemukan mutasi pada gen fibrosis kistik?

Diinginkan. Studi ini, serta studi tentang penyakit keturunan parah lainnya yang memiliki resesif, yaitu prinsip warisan tidur, sekarang direkomendasikan untuk semua pasangan menikah yang berencana memiliki anak..

Jika gen mutan ditemukan pada kedua orang tua, maka pilihan muncul: itu bisa menjadi diagnosis pra-implantasi janin dengan prosedur IVF wajib, diagnosis prenatal (dilakukan selama kehamilan) atau penggunaan biomaterial donor (yang juga menjalani pengujian genetik untuk membawa penyakit monogenik yang parah, seperti fibrosis kistik).

Fibrosis kistik adalah penyakit yang, sayangnya, dalam kondisi Rusia saat ini, tidak menjamin umur panjang dan umur pasien. Dan di sini aturannya berhasil - lebih baik memeriksa sekali daripada tidak memeriksa sama sekali. Penelitian adalah rekomendasi medis, tetapi rekomendasinya kuat.

Apakah saya perlu melakukan tes DNA jika tidak ada pasien yang mengidap penyakit ini dalam keluarga?

Diinginkan. Cystic fibrosis adalah penyakit resesif, yang berarti bahwa ia akan muncul dengan sendirinya hanya jika dua salinan gen yang sakit - ibu dan ayah - bertemu. Sampai saat ini, gen abnormal mungkin diturunkan tetapi tidak terlihat secara klinis. Selain itu, mungkin tidak ada riwayat keluarga penderita fibrosis kistik, dan mutasi gen akan menjadi hadiah dari nenek moyang jauh yang juga merupakan pembawa..

Jangan lupa bahwa terkadang sangat sulit menemukan jejak penyakit keturunan dalam sebuah keluarga. Asalkan para dokter sendiri tidak memilih fibrosis kistik sebagai penyakit independen satu abad yang lalu, dan catatan pertama pasien yang gejalanya, seperti yang sudah jelas hari ini, menunjukkan fibrosis kistik, jauh lebih awal..

Saat ini, setiap orang yang secara klinis sehat membawa 10-15 mutasi tanpa menyadarinya. Dan pada titik mana mereka dapat bertemu (hasil dari pertemuan tersebut adalah kelahiran anak yang sakit) tidak dapat diprediksi, satu-satunya cara untuk mencegah penyakit seperti fibrosis kistik adalah penelitian genetik..

Apakah kerabat perlu melakukan tes DNA jika pembawa ditemukan pada seseorang dari keluarga?

Iya. Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan, yang berarti ada risiko tinggi bahwa kerabat terdekat, tanpa disadari, juga bisa menjadi pembawa penyakit..